Estudio: Cáncer de piel en mujeres con una mutación hereditaria en el gen BRCA
Las mujeres con una mutación hereditaria en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un mayor riesgo de padecer diversos tipos de cáncer. Los resultados del estudio sugieren que, aunque el riesgo de cáncer de piel no melanomatoso en estas mujeres es similar al de la población general, ha aumentado ligeramente el riesgo de cáncer de piel melanomatoso. (Publicado el 25/7/24)
RELEVANCIA
Este artículo es de mayor interés para: Personas con una mutación hereditaria en el gen BRCA.
También es de interés para:
- Previvientes
- Personas con una mutación genética relacionada con el riesgo de padecer cáncer
- Personas con antecedentes familiares de cáncer
Relevancia: Media-alta
Validez científica: Media
Línea de tiempo: Investigación en humanos
¿De qué se trata el estudio?
En la población general, los factores de riesgo del cáncer de piel son la cantidad de exposición al sol, la piel clara, el color de ojos más claro y los antecedentes familiares de cáncer de piel.
Se ha demostrado que las mutaciones hereditarias en varios genes aumentan el riesgo de cáncer de piel. Sin embargo, no está claro si una mutación hereditaria en los genes BRCA1 o BRCA2 aumenta el riesgo de cáncer de piel.
¿De qué se trata el estudio?
Los investigadores de este estudio querían saber si tener una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 aumenta el riesgo de cáncer de piel y melanoma.
¿Por qué es importante este estudio?
Las mujeres con una mutación hereditaria en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un mayor riesgo de padecer varios tipos de cáncer, como de mama, ovario, trompas de Falopio, peritoneal y páncreas. Sin embargo, las investigaciones sobre si una mutación en el gen BRCA aumenta el riesgo de cáncer de piel, específicamente de melanoma, han sido contradictorias. Debido a esta incertidumbre, las personas con mutaciones hereditarias en el gen BRCA se preguntan cuándo y con qué frecuencia deben someterse a las pruebas de detección del cáncer de piel.
Hallazgos del estudio
Los investigadores hicieron un seguimiento de 6,207 mujeres con una mutación hereditaria en el gen BRCA1 (3,623) o en el gen BRCA2 (2,584). La edad promedio de las participantes fue de 55 años. Todas las participantes vivían en América del Norte (en Estados Unidos o Canadá).
Se realizó un seguimiento de las mujeres durante un promedio de ocho años. La edad promedio al momento del seguimiento era de 55 años.
- 232 mujeres informaron haber sido diagnosticadas con algún tipo de cáncer de piel.
- 133 tenían una mutación en el gen BRCA1.
- 99 tenían una mutación en el gen BRCA2.
- En este estudio, el riesgo de por vida de cualquier cáncer de piel fue de:
- 14.1 % para las portadoras de la mutación en el gen BRCA1.
- 10.7 % para las portadoras de la mutación en el gen BRCA2.
Estos riesgos son similares al riesgo de por vida de cualquier cáncer de piel en las mujeres de la población general.
- 44 mujeres informaron de un diagnóstico de melanoma.
- 23 tenían una mutación en el gen BRCA1.
- 21 tenían una mutación en el gen BRCA2.
- En este estudio, el riesgo de por vida de melanoma fue de:
- 2.5 % para las portadoras de la mutación en el gen BRCA1.
- 2.3 % para las portadoras de la mutación en el gen BRCA2.
El riesgo de melanoma de por vida en las portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 o BRCA2 fue ligeramente superior al riesgo de por vida en la población general. El riesgo es del 1.5 % en la población general, en comparación con el 2.5 % de las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 y el 2.3 % de las mujeres con una mutación en el gen BRCA2.
Riesgo de por vida de cáncer de piel
| Cualquier cáncer de piel | Melanoma | |
| Mujeres en EE. UU. | más del 20 % | 1.5 % |
| BRCA1 | 14.1 % | 2.5 % |
| BRCA2 | 10.7 % | 2.3 % |
Los índices de cáncer de piel aumentan con la edad. En este estudio, los índices de cáncer de piel eran más elevados a partir de los 70 años.
Cuando los investigadores analizaron los cánceres previos entre las personas participantes, el riesgo de por vida de cualquier cáncer de piel aumentó tras un diagnóstico de cáncer de mama sólo entre las portadoras de la mutación del gen BRCA1.
Otros genes del cáncer de piel
En la siguiente tabla se mencionan los genes relacionados con un mayor riesgo de cáncer de piel.
| Tipo o síndrome de cáncer de piel | Genes |
| Melanoma | ACD, BRCA1*, BRCA2, BAP1, CDK4, CDNK2A, MITF, MC1R, POT1, PTEN, RB1, TERF2IP, TERT, TP53, genes causantes del xeroderma pigmentoso |
| Melanoma uveal | BAP1, MBD4, PALB2* |
| Adenocarcinoma sebáceo | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
| Carcinoma basocelular, incluyendo el síndrome nevoide basocelular o síndrome de Gorlin | PTCH1, PTCH2, SUFU |
| *Se necesitan más investigaciones para confirmar la relación entre una mutación en este gen y un mayor riesgo de melanoma. | |
