Riesgo de padecer cáncer hereditario XRAY
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Estudio: Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar quién necesita un examen de detección de cáncer de mama de alto riesgo
Los investigadores del Estudio WISDOM analizaron a mujeres que se habían sometido a pruebas genéticas y tenían una mutación hereditaria en un gen relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama. Al considerar únicamente factores de riesgo distintos de las pruebas genéticas, no se habrían recomendado las pruebas de alto riesgo para la mayoría de estas mujeres. Estos resultados destacan la importancia de las pruebas genéticas para identificar a muchas mujeres que necesitan exámenes adicionales de detección del cáncer de mama.
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Estudio: Comunicación familiar y pruebas genéticas después de identificar un riesgo hereditario de cáncer
Un nuevo estudio señala que la mayoría de las personas con una mutación genética hereditaria relacionada con el cáncer comparten sus resultados con sus familiares. Sin embargo, muchos familiares nunca se someten a pruebas genéticas. Esto significa que algunos familiares podrían perder oportunidades de conocer su riesgo de padecer cáncer y de tomar medidas para reducirlo mediante exámenes de detección, prevención o diagnóstico temprano.
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Estudio: Algunas personas con cáncer recurrente de ovario obtienen beneficios duraderos de los inhibidores de PARP
Los inhibidores de PARP son medicamentos que se usan como terapia de mantenimiento después del tratamiento para algunas personas con cáncer de ovario. Un nuevo estudio analizó a personas cuyo cáncer no empeoró durante al menos 5 años después de comenzar a tomar un inhibidor de PARP. Los investigadores calificaron esto como una "respuesta excepcional".
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Este artículo es de mayor interés para: Personas que tienen una mutación hereditaria en BRCA1 o BRCA2 y han sido diagnosticadas con cáncer de mama triple negative
Estudio: Las mutaciones en BRCA pueden mejorar la respuesta al pembrolizumab en el cáncer de mama triple negativo en etapa temprana
El estudio BRCAPATH analizó a personas con cáncer de mama triple negativo en etapa temprana. Las personas participantes recibieron quimioterapia sola o quimioterapia más el fármaco de inmunoterapia Keytruda (pembrolizumab) antes de la cirugía. Aquellas con una mutación en BRCA, particularmente con una mutación en BRCA1, tenían más probabilidades de no presentar signos de cáncer invasivo en el momento de la cirugía que las participantes sin una mutación. Los resultados sugieren que, entre las personas con cáncer de mama triple negativo en etapa temprana, aquellas con mutaciones en BRCA probablemente respondan bien a este tratamiento.
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Este artículo es de mayor interés para: Personas con cáncer de páncreas metastásico que tienen una mutación hereditaria o tumoral en BRCA1, BRCA2 o PALB2 cuyo cáncer no ha empeorado tras la quimioterapia.
Estudio: La terapia de mantenimiento combinada puede beneficiar a algunas personas con cáncer metastásico de páncreas
El ensayo POLAR de fase 2 evaluó la terapia de mantenimiento con Keytruda (pembrolizumab) y Lynparza (olaparib) en pacientes con cáncer metastásico de páncreas cuya enfermedad no había empeorado después de la quimioterapia basada en platino. La terapia de mantenimiento es el tratamiento que se administra después del tratamiento inicial para ayudar a controlar el cáncer y retrasar su crecimiento o propagación. Aunque el estudio no alcanzó sus objetivos principales y contó con un número reducido de participantes, algunas personas con una mutación en BRCA1, BRCA2 o PALB2 obtuvieron un beneficio duradero.
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Actualización: Lo que las personas con implantes mamarios deben saber sobre cánceres poco frecuentes y otras inquietudes de seguridad
Los implantes mamarios se utilizan para la reconstrucción después de una mastectomía y para aumentar estéticamente el tamaño de los senos. La mayoría de las personas con implantes no desarrollan problemas graves. Sin embargo, pueden desarrollarse cánceres poco frecuentes en el tejido cicatricial alrededor de los implantes. Los implantes también pueden estar relacionados con otros síntomas en todo el cuerpo, a veces llamados enfermedad de los implantes mamarios.
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Estudio: Mutaciones en genes asociados al melanoma familiar y riesgo de cáncer
Los investigadores estudiaron a casi 700,000 personas de Estados Unidos y el Reino Unido para determinar qué tan comunes son las mutaciones en los genes del melanoma familiar en la población general. Descubrieron que estas mutaciones podrían ser más comunes de lo que se estimaba anteriormente y que a menudo se encontraban en personas que desarrollaron melanoma a una edad temprana, o que tuvieron más de un melanoma. Estos hallazgos sugieren que podría ser beneficioso para algunas personas con melanoma hablar con su proveedor de atención médica sobre el asesoramiento y las pruebas genéticas.
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Estudio: Comprender el riesgo hereditario de padecer cáncer de mama en mujeres negras jóvenes
Este estudio analizó las pruebas genéticas en mujeres negras diagnosticadas con cáncer de mama a los 50 años o antes. El estudio encontró que aproximadamente el 15% de las mujeres negras jóvenes tenían una mutación hereditaria en un gen conocido relacionado con el cáncer de mama, más comúnmente BRCA1, BRCA2 o PALB2. Estos hallazgos destacan la importancia de buscar asesoría en genética, así como de realizarse pruebas genéticas, para orientar el tratamiento y evaluar el riesgo familiar.
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Este artículo es de mayor interés para: Hombres con cáncer de próstata
Estudio: Hombres con cáncer de próstata comparten experiencias positivas sobre las pruebas genéticas
Un estudio en el que participaron hombres con cáncer de próstata encontró que la mayoría tuvo una experiencia positiva al realizarse pruebas genéticas. Muchos dijeron sentirse mejor informados sobre su salud y comprender mejor sus riesgos de cáncer después de recibir los resultados.
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Estudio: Lo que las mujeres con mutaciones en el gen BRCA deben saber sobre el riesgo de cáncer de mama después del cáncer de ovario
Las mujeres que tienen una mutación hereditaria en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario a lo largo de su vida que las mujeres que no tienen estas mutaciones. Este estudio demostró que después de recibir un diagnóstico de cáncer de ovario las mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo relativamente bajo de desarrollar cáncer de mama.
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