Estudio: Factores que afectan el bienestar sexual de las personas con una mutación hereditaria en el gen BRCA
Este estudio analizó el bienestar sexual en las personas con mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 o BRCA2. Saber que hay una mutación hereditaria en el gen BRCA1 o una mutación en el gen BRCA1 no tuvo un impacto en la salud sexual. Sin embargo, el diagnóstico de menopausia y cáncer si afectó de manera importante la salud y la función sexual.
RELEVANCIA
Este artículo es de mayor interés para: Personas con una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer de quienes les interesa su salud sexual..
También es de interés para:
- Personas con una mutación genética relacionada con el riesgo de padecer cáncer
- Personas con antecedentes familiares de cáncer


Relevancia: Media-alta


Validez científica: Media
¿De qué se trata el estudio?
Este estudio analiza si saber que alguien tiene una mutación hereditaria en los genes BRCA1 o BRCA2 afecta la satisfacción sexual en las mujeres (personas de sexo femenino asignado al nacer).
¿Por qué es importante este estudio?
Las mujeres con una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer suelen disminuir ese riesgo mediante una cirugía para retirarse los ovarios y/o senos. Si bien estas cirugías pueden ayudar a reducir el riesgo de cáncer, por lo general se relacionan con cambios en el bienestar sexual. Desafortunadamente, el bienestar sexual de las mujeres con cáncer hereditario pasa desapercibido al momento de recibir atención médica.
Resultados del estudio
En este estudio, los investigadores compararon las respuestas sobre salud sexual de 101 mujeres con una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer con las respuestas de 101 mujeres que no tenían una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer. La mayoría de las mujeres tenían una mutación en el gen BRCA1 (42) o en el gen BRCA2 (44). Ocho participantes tenían una mutación en ambos genes BRCA. Pocas participantes tenían una mutación hereditaria en un gen diferente que aumentaba el riesgo de cáncer (dos en el gen RAD51C, una en los genes ATM, CHEK2, PALB2, POT1 y TP53).
Con el fin de medir la función sexual, los investigadores utilizaron el Cuestionario de función sexual de 28 preguntas (SFQ28). El cuestionario está dividido en ocho secciones que miden el nivel de satisfacción sexual: deseo, excitación (sensación), excitación (lubricación), excitación (cognición o proceso de pensamiento), orgasmo, dolor, placer y si consideran que tienen una pareja estable.
En comparación con las mujeres que no tenían una mutación hereditaria, las mujeres con una mutación hereditaria obtuvieron puntuaciones significativamente más bajas en las siguientes secciones del cuestionario:
- Deseo
- Excitación (lubricación)
- Excitación (cognición)
- Orgasmo
- Dolor
- Placer
Cuando los investigadores compararon el estado de la mutación, el estado de menopausia, el nivel educativo y si la persona tenía un diagnóstico de cáncer, encontraron que las puntuaciones más bajas que diferían significativamente entre los grupos no se debían al estado de la mutación ni al nivel educativo. Únicamente el estado de menopausia y el diagnóstico de cáncer se relacionaron con puntuaciones más bajas en la salud sexual. El estado de menopausia se asoció con puntuaciones más bajas en varios aspectos de la función sexual incluyendo el deseo, excitación, lubricación y orgasmo. El diagnóstico de cáncer también se relacionó con puntuaciones más bajas en la excitación, orgasmo y placer.
Finalmente, los investigadores pudieron demostrar que la atención activa que aborda el apoyo psicooncológico, es decir, los aspectos psicológicos, emocionales y sociales del cáncer, parecía ayudar a mantener el placer sexual en mujeres con una mutación hereditaria.