Estudio: Las resonancias magnéticas mamarias anuales mejoran el pronóstico de las mujeres con mutaciones hereditarias en los genes BRCA.

RELEVANCIA

Este artículo es de mayor interés para: Personas con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 que estén considerando realizarse una resonancia magnética mamaria.

También es de interés para:

• Personas con cáncer de mama
• Previvientes
• Personas con una mutación genética relacionada con el riesgo de padecer cáncer

Relevancia: Media-alta

Validez científica: Media-alta

Línea de tiempo: Investigación en humanos

Detalles de calificación de relevancia

¿De qué se trata el estudio?

Este estudio internacional analizó si realizarse resonancias magnéticas (RM) mamarias anuales puede reducir el riesgo de muerte a causa de cáncer de mama entre mujeres con una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2. Los investigadores compararon el número de muertes causadas por el cáncer de mama entre las portadoras de estas mutaciones que se realizaban RM mamarias regularmente con las de mujeres que no. 

¿Por qué es importante este estudio?

Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 presentan un riesgo muy elevado de padecer cáncer de mama. Las directrices especializadas identifican tres alternativas principales para manejar este riesgo:

• mastectomía preventiva
• medicamentos para disminuir el riesgo de cáncer (por ejemplo, tamoxifeno)
• incrementar la vigilancia a través de mamografías en conjunción con RM

Estas directrices varían por país. En los Estados Unidos, la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) emite las directrices para la detección, prevención y tratamiento del cáncer. La NCCN recomienda a las personas con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 realizarse RM mamarias a partir de los 25 años. Por lo tanto, es importante determinar si las RM mamarias reducen el riesgo de muerte a causa de cáncer de mama entre las portadoras de estas mutaciones.

La mayoría de las participantes del estudio aumentó su número de pruebas de detección al añadir una RM anual para detectar el cáncer oportunamente.

Hallazgos del estudio

El estudio involucró a 2,488 mujeres (personas a las que se les asignó el género femenino al nacer) de 59 centros en 11 países. De estas mujeres, 2,004 tenían una mutación en el gen BRCA1, mientras que 484 tenían una mutación en el gen BRCA2. La mayoría de las participantes (1,756, de las cuales, 1,442 eran portadoras de una mutación en el gen BRCA1 y 314, de una mutación en el gen BRCA2) se realizaron por lo menos una RM. Las 732 mujeres restantes (de las cuales, 562 eran portadoras de una mutación en el gen BRCA1 y 170, de una mutación en el gen BRCA2) no se realizaron RM mamarias.

El seguimiento comenzó cuando las participantes se unieron al estudio (a la edad de 30 o más). El tiempo de seguimiento promedio fue de poco más de nueve años.

A lo largo del estudio:

• 344 mujeres desarrollaron cáncer de mama. De estas participantes:
  • 241 sí se realizaron RM mamarias.
  • 103 no se realizaron RM mamarias.
  • 35 murieron a causa de la enfermedad.

Entre las mujeres que murieron a causa del cáncer de mama:

• • 21 no se realizaron RM mamarias.
    • 18 tenían una mutación en el gen BRCA1.
    • 3 tenían una mutación en el gen BRCA2.
  • 14 sí se realizaron RM mamarias.
    • 12 tenían una mutación en el gen BRCA1.
    • 2 tenían una mutación en el gen BRCA2.

La realización de RM mamarias ayudó a reducir significativamente las muertes por cáncer de mama entre las portadoras de mutaciones en el gen BRCA1. Desafortunadamente, debido a las limitaciones del estudio, entre las que se incluye un tamaño de muestra reducido, se requiere de más investigación entre mujeres con mutaciones ene el gen BRCA2 para entender mejor la forma en la que las RM influyen en las muertes por cáncer de mama.

En general, este estudio demostró que el riesgo de muerte antes de los 75 años a causa del cáncer de mama era de 20.5 % para las mujeres que no se realizaron RM, en comparación con un 5.5 % entre las mujeres que sí se las realizaron.