Estudio: Mutaciones en los genes de reparación del ADN y cáncer infantil hereditario
Los estudios muestran que hasta el 18 % de los niños con cáncer tienen una mutación genética que se sabe que aumenta el riesgo de tener cáncer. En este estudio, los investigadores analizaron si las mutaciones en los genes que ayudan a reparar el ADN dañado contribuyen al cáncer infantil. También identificaron nuevos genes que pueden aumentar el riesgo de cáncer en niños.
RELEVANCIA
Este artículo es de mayor interés para: .
También es de interés para:
- Personas con una mutación genética relacionada con el riesgo de padecer cáncer
Relevancia: Media-alta
Validez científica: Media-alta
Línea de tiempo: Posterior a la aprobación
¿De qué se trata el estudio?
Los genes que reparan el ADN ayudan a arreglar el daño en las células. Cuando estos genes no funcionan bien, las células pueden crecer sin control y provocar cáncer.
En muchos de los cánceres infantiles, los cambios genéticos ocurren en el tumor. Estos cambios en las células cancerosas no siempre son hereditarios, es decir, transmitidos por los progenitores a sus hijos.
Todavía no se sabe con qué frecuencia los niños heredan los cambios en los genes de reparación del ADN que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer infantil.
En este estudio, los científicos analizaron las mutaciones en 189 genes de reparación del ADN en casi 6,000 niños con cáncer.
¿Por qué es importante este estudio?
Ampliar el estudio de las mutaciones relacionadas con los cánceres infantiles es importante porque se pueden descubrir otros genes que podrían ayudar a explicar las razones por las que algunos niños desarrollan cáncer. La identificación de estos nuevos genes también podría dar lugar a avances en los tratamientos o métodos de prevención contra el cáncer.
Si se llega a saber que un paciente sobreviviente de cáncer infantil tiene un riesgo genético de tener otros tipos de cáncer, los médicos pueden orientarlo mejor sobre revisiones, tratamientos o recomendaciones para tener una mejor salud en la vida adulta. Además, esta información puede ayudar a los familiares a entender mejor los riesgos a los que están expuestos y decidir si también quieren realizarse estudios de detección.
En general, los resultados del estudio facilitan tanto a los sobrevivientes como a sus familiares el acceso a la información que podría proteger su salud a largo plazo.
Resultados del estudio
Los científicos analizaron las mutaciones hereditarias en 189 genes de reparación del ADN conocidos en casi 6,000 niños con cáncer.
Los científicos también compararon sus resultados con más de 14,000 personas adultas sin cáncer.
Los investigadores confirmaron la importancia de las mutaciones en los genes conocidos por reparar el ADN dañado.
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Gen |
Cáncer(es) asociados con este estudio |
Mutaciones que se analizaron en este estudio* |
Información adicional |
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TP53 |
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Los cambios en el gen TP53 se observaron en:
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Puede consultar más información sobre el gen TP53 aquí.
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PMS2 |
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Los cambios en el gen PMS2 se observaron en:
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Puede consultar más información sobre el gen PMS2 aquí.
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MLH1 |
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Los cambios en el gen MLH1 se observaron en:
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Puede consultar más información sobre el gen MLH1 aquí.
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BRCA2 |
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Los cambios en el gen BRCA2 se observaron en:
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Puede consultar más información sobre el gen BRCA2 aquí.
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BARD1 |
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Los cambios en el gen BARD1 se observaron en:
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Puede consultar más información sobre el gen BARD1 aquí.
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*Estos números muestran la cantidad de niños en este estudio con una mutación en este gen. Cabe aclarar que dichos números no predicen el riesgo de un niño en particular.
Nuevos vínculos genéticos identificados
Los investigadores también encontraron mutaciones en cuatro genes de reparación del ADN que anteriormente no se habían relacionado con el cáncer infantil, pero que podrían contribuir al riesgo de cáncer en los niños.
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Gen |
Cáncer(es) asociados con este estudio |
Hallazgos de este estudio |
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BRCA1 |
Ependimoma (EPD), un tipo de cáncer del cerebro y la médula espinal |
Los cambios en el gen BRCA1 se observaron en:
Puede consultar más información sobre el gen BRCA1 aquí.
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SPIRD |
Glioma de alto grado (GAG), un tipo de cáncer de cerebro |
Los cambios en el gen SPIRD se observaron en:
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SMC5 |
Meduloblastoma (MB), un tipo de cáncer de cerebro |
Los cambios en el gen SMC5 se observaron en:
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SMARCAL1 |
Osteosarcoma (OS), un tipo de cáncer de los huesos |
Los cambios en el gen SMARCAL1 se observaron en:
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Este estudio no estimó el riesgo de desarrollar cáncer infantil en personas con mutaciones en los genes mencionados en las tablas anteriores. Con excepción del gen TP53, los niños con mutaciones hereditarias en estos genes rara vez desarrollan cáncer.
Se contaba con los antecedentes familiares de muchos de los niños que participaron en el estudio. Los antecedentes familiares de cáncer estaban presentes en 14 niños. Algunos de estos cánceres familiares estaban asociados con el gen mutado identificado en el niño, mientras que otros no estaban relacionados. Sin embargo, con base en la información disponible, el árbol genealógico o los resultados de las pruebas genéticas, los investigadores no pudieron establecer claramente un patrón que indicara cuándo o cómo se transmitió una mutación de uno de los padres al niño.
¿Qué significa esto para mí?
Este estudio confirmó que las mutaciones en ciertos genes de reparación del ADN ya conocidos, como las mutaciones en el gen TP53, están relacionadas con determinados tipos de cáncer infantil. También se descubrieron nuevas relaciones entre las mutaciones en los genes de reparación del ADN y el cáncer infantil.
Los resultados obtenidos ayudan a comprender mejor las causas genéticas del cáncer infantil, especialmente un tipo de cáncer en los huesos llamado osteosarcoma. Sin embargo, se necesitan más investigaciones para confirmar estos resultados y determinar hasta qué grado el riesgo de desarrollar osteosarcoma se relaciona con cambios hereditarios en el gen SMARCAL1.
En general, el estudio resalta la importancia de comprender cómo las mutaciones en los genes de reparación del ADN contribuyen al desarrollo del cáncer infantil. No obstante, en la actualidad no se recomienda realizar pruebas genéticas a los niños para detectar genes como BRCA1, BRCA2 y los genes relacionados con el síndrome de Lynch, que se asocian principalmente con cánceres hereditarios de aparición en la edad adulta.
La identificación de mutaciones en niños con cáncer puede ayudar a mejorar la detección temprana y orientar las pruebas genéticas para las familias. En el futuro, las pruebas genéticas para detectar mutaciones hereditarias en los genes de reparación del ADN también podrían ayudar a orientar el tratamiento contra el cáncer infantil. Actualmente no existen indicaciones aprobadas con base en los resultados de las pruebas genéticas para orientar el tratamiento de estos tipos de cáncer infantil.
Es importante mencionar que, aunque las mutaciones hereditarias en algunos genes se relacionan con cánceres de aparición temprana, la mayoría de los genes identificados en este estudio están relacionados con cánceres de aparición en la edad adulta y no se asocian con un mayor riesgo de cáncer infantil. Si en una prueba genética obtiene un resultado positivo para una mutación hereditaria relacionada con el riesgo de cáncer, hable con su médico o asesor genético para saber si esa mutación genética puede estar asociada con cánceres de aparición temprana.
Bibliografía
Oak N, Chen W, Blake A, y cols. Investigation of DNA Damage Response Genes Validates the Role of DNA Repair in Pediatric Cancer Risk and Identifies SMARCAL1 as a Novel Osteosarcoma Predisposition Gene [Investigación de los genes de respuesta al daño del ADN confirma el papel de la reparación del ADN en el riesgo de cáncer infantil e identifica al gen SMARCAL1 como un gen nuevo de predisposición al osteosarcoma]. J Clin Oncol. 2025 Dic 20;43(36):3833-3843.
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Preguntas Que Debe Plantear A Su Médico
- ¿A mi hijo le han realizado pruebas genéticas para detectar mutaciones en genes conocidos que predisponen al desarrollo de cáncer?
- Si mi hijo tiene una mutación hereditaria, ¿qué debo hacer al respecto?
- ¿A quién más de mi familia debo informar sobre este resultado?
- ¿Cómo recomienda que comparta esta información con mis familiares?
- Tuve cáncer en mi infancia. ¿Debería recibir asesoramiento genético y realizarme pruebas genéticas?
- Tengo una mutación hereditaria, ¿está relacionada con el riesgo de cáncer infantil? Si es así, ¿a qué edad debería llevar a mi(s) hijo(s) para hacerse las pruebas genéticas?