Estudio: Comprender los riesgos de un segundo cáncer después de un diagnóstico de cáncer de mama en personas con mutaciones en el gen BRCA1 y BRCA2

RELEVANCIA

Este artículo es de mayor interés para: Hombres y mujeres diagnosticadas con cáncer de mama que tienen una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2.

También es de interés para:

• Personas con cáncer de mama
• Previvientes
• Personas con una mutación genética relacionada con el riesgo de padecer cáncer
• Personas recién diagnosticadas con cáncer
• Personas con antecedentes familiares de cáncer

Relevancia: Alta

Validez científica: Alta

Detalles de calificación de relevancia

¿De qué se trata el estudio?

Las personas con una mutación hereditaria que aumenta su riesgo de tener cáncer pueden ser diagnosticadas más de una vez con esta enfermedad durante sus vidas. Seguimos sin comprender del todo la razón del riesgo de desarrollar un segundo cáncer primario después de un diagnóstico, es decir, un cáncer completamente nuevo que no es una recurrencia del primer cáncer. En este estudio, los investigadores dieron seguimiento a 26,291 personas que fueron diagnosticadas con cáncer de mama y que se realizaron pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. El objetivo era entender con qué frecuencia las personas con estas mutaciones eran diagnosticadas con un segundo cáncer primario. Con el tiempo, los investigadores monitorearon si las participantes desarrollaban cánceres adicionales, incluyendo un nuevo cáncer de mama en el seno opuesto, cáncer de ovario, cáncer de páncreas y otros tipos de cáncer. Los resultados mostraron que las personas con mutaciones en el gen BRCA1 o BRCA2 tenían un riesgo significativamente mayor de desarrollar estos segundos cánceres en comparación con las personas sin mutaciones, lo que aporta información importante sobre los riesgos de cáncer a largo plazo después de un diagnóstico de cáncer de mama.

¿Por qué es importante este estudio?

Las personas con mutaciones en el gen BRCA1 o BRCA2 tienen un mayor riesgo de tener diferentes tipos de cáncer. Este estudio aporta nueva información sobre la probabilidad de presentar un cáncer primario adicional después del tratamiento contra el cáncer de mama. Esta información puede ayudar a las personas a adaptar estrategias de vigilancia, prevención y asesoramiento genético para comprender y manejar mejor sus riesgos futuros de cáncer.

Resultados del estudio
Los investigadores revisaron los expedientes médicos de personas en Inglaterra que se realizaron pruebas genéticas y fueron diagnosticadas con cáncer de mama no metastásico entre enero de 1995 y diciembre de 2019. En promedio, dieron seguimiento a las participantes durante casi cuatro años para identificar cuántas desarrollaron un segundo cáncer primario. Posteriormente, este historial se utilizó para estimar la probabilidad promedio de presentar cáncer 10 años después del diagnóstico inicial de cáncer de mama. Se excluyeron de los resultados a las personas con cáncer de piel no melanoma que fueron diagnosticadas con un segundo cáncer de mama en los 93 días posteriores al primer diagnóstico.

En el estudio participaron 26,291 personas (25,811 mujeres y 480 hombres).

• Casi el 14 % tenía una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 (1,847 personas tenían una mutación en el gen BRCA1 y 1,824 tenían una mutación en el gen BRCA2). Debido a que sólo se incluyeron a personas que se realizaron pruebas genéticas por tener marcados antecedentes familiares de cáncer, este estudio puede haber sobreestimado la tasa de cáncer en personas sin una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2.

• Participantes con una mutación en el gen BRCA1:
  • 1,840 mujeres (7 %) con cáncer de mama tenían una mutación en el gen BRCA1. La edad promedio del primer diagnóstico de cáncer de mama en las mujeres fue de 39 años.
    • Las mujeres con una mutación hereditaria en el gen BRCA1 tuvieron mayor probabilidad de desarrollar cáncer de endometrio, cáncer de ovario, cáncer colorrectal y un nuevo cáncer de mama en el seno opuesto en comparación con las mujeres no tenían una mutación en el gen BRCA.
    • Los riesgos estimados a 10 años para cánceres adicionales fueron:
      • 16 %: cáncer de mama en el seno opuesto
      • 6 %: cáncer de ovario
      • casi 8 %: riesgo combinado de todos los demás tipos de cáncer no relacionados con cáncer de mama u ovario
  •  7 hombres (1.4 % de hombres con cáncer de mama) tenían una mutación en el gen BRCA1.
    • Ninguno de estos hombres desarrolló un segundo cáncer primario, posiblemente porque fue muy baja la cantidad de hombres con cáncer de mama y una mutación en el gen BRCA1 incluidos en el estudio.

• Participantes con una mutación en el gen BRCA2:
  •  1,750 mujeres (6.7 %) tenían una mutación en el gen BRCA2. La edad promedio del primer diagnóstico de cáncer de mama en las mujeres fue de 45 años.
    • Las mujeres con una mutación hereditaria en el gen BRCA2 tuvieron mayor probabilidad de desarrollar cáncer de ovario y de páncreas, y un segundo cáncer de mama en el seno opuesto en comparación con las mujeres no tenían una mutación en el gen BRCA.
    • Los riesgos estimados a 10 años para cánceres adicionales fueron:
      • 12 %: cáncer de mama en el otro seno
      • 3 %: cáncer de ovario
      • casi 6 %: riesgo combinado de todos los demás tipos de cáncer no relacionados con cáncer de mama u ovario
  •  74 hombres (15 % de hombres con cáncer de mama) tenían una mutación en el gen BRCA2.
    • Los hombres sobrevivientes de cáncer de mama tenían un mayor riesgo de desarrollar cáncer de páncreas y próstata, y un segundo cáncer primario en el seno opuesto.
      • 15 hombres (20 %) tuvieron un segundo cáncer primario: 2 tuvieron cáncer de mama, 7 tuvieron cáncer de próstata, 3 tuvieron cáncer de próstata y 3 tuvieron otros tipos de cáncer de localización no especificada.
         
• Participantes que no tenían una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2:
  • 21,543 mujeres y 394 hombres se sometieron a pruebas genéticas debido a un marcado antecedente familiar, pero no presentaron una mutación hereditaria en el gen BRCA1 o BRCA2. No se reportaron los resultados de pruebas para mutaciones en otros genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama. Esto podría sobreestimar las tasas de cáncer entre las personas sin mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. La edad promedio del primer diagnóstico de cáncer de mama en las mujeres fue de 46 años.
  • El riesgo estimado a 10 años de presentar un cáncer adicional fue:
    • 3.6 %: cáncer de mama en el seno opuesto
    • 0.4 %: cáncer de ovario
    • casi 5 %: el riesgo combinado de todos los tipos de cáncer distintos al de mama u ovario
  • 23 de 294 hombres (8 %) tuvieron un segundo cáncer primario de mama.

¿Qué significa esto para mí?

Si usted tiene una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, este estudio muestra que su riesgo de desarrollar ciertos segundos cánceres primarios es mayor que el de las personas que no tienen estas mutaciones. En este estudio, el segundo cáncer primario de mama en la misma mama o en la mama opúesta representó el mayor riesgo en las participantes que tenían una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2.

Este estudio también mostró que tener una mutación en el gen BRCA1 puede aumentar el riesgo de presentar un segundo cáncer primario, como cáncer de ovario, colorrectal o endometrio. Si usted tiene una mutación en el gen BRCA2, también puede tener un mayor riesgo de cáncer de ovario, páncreas y otros cánceres distintos al de mama u ovario. Debido a estos mayores riesgos, es probable que los profesionales de la salud consideren un monitoreo y una atención más personalizados para otros tipos específicos de cáncer, además del cáncer de mama.

Visite el sitio web de FORCE para consultar las directrices recomendadas de manejo del riesgo según el tipo de mutación genética.

Conocer su riesgo después de un primer diagnóstico de cáncer puede ayudarle a trabajar con su equipo de atención médica para crear un plan personalizado que incluya revisiones regulares, opciones de prevención y apoyo de un asesor genético que pueda brindarle orientación durante su atención continua y los riesgos futuros.

Bibliografía
Jones ME, Hounsome L, Kounali D, y cols. Risk of Second Primary Cancer Among Patients With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants Diagnosed With Breast Cancer [Riesgo de un segundo cáncer primario en pacientes con variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 diagnosticadas con cáncer de mama]. Journal of Clinical Oncology 2024;42(22):2569-2580. 

Begg CB, Ostrovnaya I, Geyer FC, y cols. Contralateral breast cancers: Independent cancers or metastases? [Cánceres de mama contralaterales: ¿cánceres independientes o metástasis?] International Journal of Cancer. 2018;142(2):347-356. 

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publicado el 12/11/25