Historia Personal: La experiencia de una mujer joven que se realizó pruebas genéticas y una mastectomía (cirugía para quitarse los senos) para reducir el riesgo de cáncer

Las directrices de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) recomiendan la asesoría y pruebas genéticas para las personas sin cáncer que tengan alguno de los siguientes antecedentes familiares:

• Si tiene un/a familiar consanguíneo/a que ha dado positivo a una mutación hereditaria en un gen que aumente el riesgo de padecer cáncer.
• Uno o más familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama y cualquiera de las siguientes características:
  • diagnóstico a los 45 años o antes
  • cáncer de mama triple negativo
  • dos tipos de cáncer de mama separados, con un primer diagnóstico a los 50 años o antes
  • cáncer de mama en hombres
• Uno o más familiares de primer o segundo grado con:
  • cáncer colorrectal antes de los 50 años
  • cáncer de endometrio antes de los 50 años
  • cáncer de ovario, trompa de Falopio o primario de peritoneo
  • cánceres de manifestación rara o infantiles
• Uno o más familiares de primer grado con:
  • cáncer de próstata metastásico o de grado alto
  • cáncer de páncreas
• Dos o más familiares de cualquier lado de la familia que se les haya diagnosticado con una combinación de los siguientes tipos de cáncer a cualquier edad:
  • cáncer de mama
  • cáncer de páncreas
  • cáncer de próstata
  • melanoma
  • sarcoma
  • cáncer suprarrenal
  • tumores cerebrales
  • leucemia
  • cáncer de endometrio
  • cáncer de tiroides
  • cáncer de riñón
  • cáncer gástrico difuso
  • cáncer de colon

actualizado: 12/04/2021

La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) proporciona directrices sobre el manejo del riesgo de cáncer de mama para las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Le recomendamos consultar con un especialista en genética quien, después de estudiar sus antecedentes personales y familiares de cáncer, podrá ayudarle a determinar cuál es el mejor plan de manejo de riesgos. Tenga en cuenta que cuando utilizamos términos como “hombre” y “mujer”, nos referimos al género que se les asignó al nacer.

Pruebas de detección recomendadas para mujeres con mutaciones en los genes BRCA:

• A partir de los 18 años, preste atención al aspecto y al tacto de sus senos. Informe a su médico sobre cualquier cambio que note.
• A partir de los 25 años, acuda al médico para que le examinen los senos cada 6 a 12 meses.
• A partir de los 25 años, realícese todos los años una resonancia magnética mamaria con contraste (o una mamografía si no está disponible la resonancia magnética).
• Desde los 30 años en adelante hasta los 75, realícese una mamografía y una resonancia magnética mamaria con contraste anual.
• A partir de los 75 años, hable con su médico sobre los beneficios y los riesgos de las pruebas de detección.

Factores de disminución del riesgo para las mujeres:

• Hable con su médico sobre las ventajas y desventajas de someterse a una mastectomía preventiva.
  • Gracias a diversas investigaciones, se ha demostrado que la mastectomía preventiva puede reducir la probabilidad de desarrollar el cáncer de mama aproximadamente en un 90 % en mujeres con riesgo alto. No se ha demostrado que la mastectomía ayude a que las mujeres con alto riesgo de cáncer vivan más tiempo.
  • Puesto que parte del tejido mamario permanece en el cuerpo incluso después de una mastectomía, sigue existiendo cierto riesgo de padecer cáncer de mama. 
• Hable con su médico sobre los beneficios y riesgos del uso de tamoxifeno o de otros medicamentos bloqueadores de estrógeno para disminuir el riesgo de cáncer de mama. Los beneficios y los riesgos pueden ser diferentes para las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 o en el gen BRCA2. Se han combinado varias investigaciones sobre el beneficio de estos medicamentos para disminuir el riesgo de cáncer de mama en mujeres con mutaciones en el gen BRCA1.

Manejo de riesgos en hombres:

• A partir de los 35 años, aprenda a explorarse el área del pecho para detectar cambios.
• A partir de los 35 años, acuda al médico cada 12 meses para que le revisen el pecho.
• A partir de los 50 años, considere la posibilidad de realizarse una mamografía anual (sobre todo para hombres con mutaciones en el gen BRCA2). 

actualizado: 06/21/2024

La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) establece directrices para el manejo del riesgo de padecer cáncer ginecológico en las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. 

Prevención 

• Se recomienda retirar los ovarios y las trompas de Falopio (procedimiento conocido como ovariosalpingectomía o RRSO) entre los 35 y 40 años para reducir el riesgo en el caso de mutaciones en el gen BRCA1, y entre los 40 y 45 años, en el caso de mutaciones en el gen BRCA2 y al llegar a la menopausia.
  • La investigación demuestra que retirar los ovarios puede aumentar el índice de supervivencia en las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. 
  • efectos de la menopausia temprana y las opciones para controlarlos.
• Se recomienda que las mujeres consulten a sus médicos sobre los riesgos y los beneficios de conservar o retirar su útero (histerectomía), tales como:
  • Las mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 presentan un mayor riesgo de tener un tipo poco común, pero agresivo, de cáncer uterino; la histerectomía elimina este riesgo. 
  • En el caso de mujeres que están considerando la terapia de reemplazo hormonal después de la cirugía, la presencia o ausencia del útero puede afectar la elección de las hormonas utilizadas.
    • Es menos probable que la terapia de reemplazo únicamente con estrógeno aumente el riesgo de padecer cáncer de mama, aunque sí aumenta el riesgo de padecer cáncer de útero. Por lo general, las mujeres que conservan su útero reciben terapia de reemplazo hormonal con estrógeno y progesterona.
    • Agregar progesterona a la terapia con estrógenos puede proteger contra el cáncer uterino. Sin embargo, la combinación de estas hormonas puede aumentar el riesgo del cáncer de mama, lo cual no sucede si sólo se usan estrógenos. 
  • Todo antecedente médico de fibromas u otros problemas uterinos o cervicouterinos puede justificar someterse a una histerectomía. 
• Se ha demostrado que los anticonceptivos orales (píldoras anticonceptivas) reducen el riesgo de cáncer de ovario en las mujeres con mutaciones en el gen BRCA. Se han realizado diversas investigaciones sobre el efecto de los anticonceptivos orales en el riesgo de padecer cáncer de mama. Las mujeres deben consultar con sus médicos los riesgos y beneficios del uso de anticonceptivos orales para reducir el riesgo del cáncer de ovario. 
• Actualmente se está considerando la extirpación únicamente de las trompas de Falopio (salpingectomía) como opción para reducir el riesgo en mujeres de alto riesgo que no desean someterse a una cirugía para retirarse los ovarios. Los estudios sobre los efectos de la salpingectomía están en curso. Hasta el momento desconocemos si la salpingectomía reduce el riesgo del cáncer de ovario en mujeres con un alto riesgo de tener esta enfermedad. 
  • Considere participar en un estudio de investigación que analice este procedimiento para reducir el riesgo de tener cáncer.

Pruebas de detección

• No se han demostrado beneficios en las pruebas de detección de rutina del cáncer de ovario con la ecografía transvaginal y el análisis de sangre CA-125 (antígeno del cáncer 125). Actualmente, no se recomienda el uso de estas pruebas.
• Después de la RRSO, sigue habiendo un riesgo muy bajo de desarrollar un cáncer relacionado, conocido como cáncer primario peritoneal (CPP). No existe una prueba de detección efectiva para el CPP después de la RRSO.
• Las mujeres deben estar informadas sobre los síntomas de cáncer ginecológico y notificar anomalías a sus médicos, en especial si persisten durante varias semanas y suponen un cambio con respecto a los parámetros normales.  Estos síntomas pueden incluir:
  • dolor abdominal o pélvico
  • vientre inflamado o hinchado
  • dificultad para comer
  • sentir que ya comió suficiente antes de lo normal
  • mayor frecuencia y presión al momento de orinar 

actualizado: 03/20/2025