Historia Personal: La experiencia de una mujer joven que se realizó pruebas genéticas y una mastectomía (cirugía para quitarse los senos) para reducir el riesgo de cáncer

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ÍNDICE

¿Qué significa esto para mí? Preguntas que debe plantearle a su médico
Directrices

Recursos relacionados


RESUMEN SOBRE EL ARTÍCULO
Este artículo trata sobre

la experiencia bien fundamentada de Alejandra Campoverdi, una joven promotora de la salud con una alteración en el gen BRCA2.

Pruebas genéticas a raíz de antecedentes familiares de cáncer de mama
Alejandra Campoverdi proviene de una familia con muchos casos de cáncer de mama. Aunque su mamá y dos tías lo superaron, tanto su abuela como su bisabuela murieron por la enfermedad.

Dados estos antecedentes, Alejandra decidió realizarse pruebas genéticas para detectar alteraciones en los genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama.

No le sorprendió cuando le informaron que tenía una alteración en el gen BRCA2:     

Recuerdo cuando la enfermera me dijo que había dado positivo. Lo primero que se me ocurrió decir fue ‘Lo sé’, porque claro que lo sabía. Mi intuición, además de los casos en mi familia, me decía que así sería.

Las mujeres que dan positivo a una alteración en los genes BRCA o alguna otra alteración heredada tienen un riesgo muy alto de padecer cáncer de mama, de ovario y otros. Existen opciones médicas para reducir este riesgo. 

¿Qué opinan los expertos?

Pruebas genéticas
Los expertos recomiendan hablar con un profesional de la salud experto en genética para saber si son recomendables estas pruebas en su caso; además, pueden ayudarle a tomar una decisión al respecto. El sitio web de FORCE contiene recursos para encontrar a un experto en genética

Riesgo de cáncer de seno
Según los expertos, en el caso de mujeres con una alteración en los genes, como Alejandra, el riesgo es de hasta 70 % para toda la vida en comparación con 13 % en mujeres sin una alteración heredada. Debido a este alto riesgo, es importante que las mujeres con una alteración en los genes BRCA, o genes heredados de otro tipo de cáncer de mama, conozcan las pruebas de detección y otras opciones que reducen el riesgo.

La National Comprehensive Cancer Network (NCCN) es una red de centros contra el cáncer que establecen recomendaciones a nivel nacional para el tratamiento de dicha enfermedad. La NCCN ofrece recomendaciones para las pruebas genéticas y el control del riesgo de cáncer de mama por una alteración heredada, tales como:

  • prueba mejoradas para detectar el cáncer de mama
  • medicamentos para reducir el riesgo de cáncer
  • mastectomía para reducir el riesgo de cáncer 

Riesgo de otros tipos de cáncer
Es posible que las personas que dieron positivo a una alteración en los genes tengan un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer.

Las mujeres con una alteración en los genes BRCA, como Alejandra, tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de ovario. La NCCN da recomendaciones para controlar el riesgo de este tipo de cáncer. Campoverdi decidió someterse a una prueba para detectarlo, que consistió en un análisis de sangre conocido como CA 125. Sin embargo, la exactitud de esta prueba está en duda. 

Es posible que las personas que dieron positivo a una alteración en los genes tengan un mayor riesgo de más tipos de cáncer, como páncreas, próstata y otros.  

Las decisiones acerca de la vigilancia y la cirugía para reducir el riesgo son complejas
Al comienzo, Alejandra decidió tener una mayor vigilancia: autoexploración frecuente de los senos y supervisión una vez al año con profesionales de la salud con mamografía, resonancia magnética y ultrasonido.

Alejandra señaló lo siguiente:

Sentía que estaba teniendo suficiente iniciativa, pero era desgastante ir continuamente con la doctora y toda la ansiedad que eso me causaba.

Después de varias años con vigilancia y de hablar con su doctora, Alejandra decidió realizarse una mastectomía bilateral (quitarse ambos senos) para reducir el riesgo de cáncer:

         El momento llegó poco antes de cumplir 39 años.

Algo sorprendente: la cirugía preventiva detectó cáncer de mama no invasivo en las primeras etapas

Cuando entré a cirugía en octubre de 2018, me sentí confiada y empoderada. Desperté aturdida, pero aliviada de que todo había quedado atrás. Pero no sabía que lo más terrible estaba por venir. Seis días después de la cirugía, todavía con vendas y drenajes que salían de mis costados, recibí una llamada inesperada de mi doctora. Me dijo lo que jamás hubiera esperado escuchar: “tienes cáncer de mama”.

Alejandra fue diagnosticada con carcinoma ductal in situ (CDIS), es decir, cáncer de mama no invasivo en “etapa 0”. El CDIS es un grupo de células malignas que solo llega hasta la capa que protege los conductos mamarios.

Gracias a la mastectomía bilateral, pudieron detectarle a tiempo un pequeño CDIS no invasivo. Su tratamiento fue sencillo:

No necesité ningún otro tratamiento: ni quimioterapia, ni radiación ni hormonas. Nunca pensé que mi decisión tuviera tanto impacto. Resulta que vencí al cáncer antes de saber que lo tenía.

Una voz para otros previvientes y las mujeres de color

Existen diferencias documentadas en el riesgo de cáncer de mama, pronóstico y acceso a atención para las mujeres latinas y otras mujeres de color.  

Tras su propia experiencia e historia, Alejandra fundó Well Woman Coalition como una manera de dar voz a las mujeres latinas que tienen cáncer de mama o están en riesgo de padecerlo. Alejandra nos cuenta:

Me atendieron bien, elegí buenos médicos y tuve acceso a mucha información sobre las opciones que tenía. Sin embargo, este no es el caso de muchas pacientes, como las mujeres de mi familia. Es por eso que fundé Well Woman Coalition, una iniciativa para empoderar a las mujeres de color a tener el control de su salud y recuperación. Sus tres principios son brindar información, tomar decisiones firmes y salvar vidas.

En alianza con Basser Center for BRCA en la Universidad de Pensilvania, Well Woman Coalition organizó la campaña “LATINX & BRCA”, dirigida a brindar información sobre los genes BRCA, así como materiales en español para las latinas.

Por último, Alejandra comenta:

Los métodos que incluyen tratamiento y vigilancia dependen de cada persona, y todas las mujeres deben decidir lo más conveniente para ellas. Pero si creen que pueden tener un mayor riesgo de padecer cáncer de mama o varios familiares han luchado contra la enfermedad, consideren realizarse una prueba para detectar el riesgo de cáncer hereditario.

¿Qué significa esto para mí?

  • Si padeció cáncer de mama y tiene antecedentes familiares de este o de otros tipos de cáncer, le recomendamos hablar con un asesor en genética o algún otro profesional con experiencia en el tema. Usted puede calificar para realizarse pruebas genéticas.
  • Si el resultado es positivo para una alteración en un gen heredado de cáncer de mama, debe hablar con su profesional de la salud acerca de las opciones para reducir el riesgo.

Referencia

Alejandra Campoverdi y Barbara Brody.  “I Had a Preventive Mastectomy—Then Found Out I Already Had Breast Cancer”. Health, 18 de mayo de 2019.

Declaración de divulgación: FORCE recibe financiamiento de patrocinadores de la industria, que incluyen a empresas que producen medicamentos, pruebas y dispositivos contra el cáncer. Todos los artículos de XRAY se redactan de manera imparcial respecto a cualquier patrocinador y se someten a revisión por parte de los miembros de nuestro Consejo asesor científico antes de su publicación con el fin de garantizar la integridad científica.

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Este artículo es de mayor interés para:

Mujeres jóvenes de color con una alteración en los genes BRCA

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Previvientes

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Directrices
Directrices

Las directrices de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) recomiendan la asesoría y pruebas genéticas para las personas sin cáncer que tengan alguno de los siguientes antecedentes familiares:

  • Si tiene un/a familiar consanguíneo/a que ha dado positivo a una mutación hereditaria en un gen que aumente el riesgo de padecer cáncer.
  • Uno o más familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama y cualquiera de las siguientes características:
    • diagnóstico a los 45 años o antes
    • cáncer de mama triple negativo
    • dos tipos de cáncer de mama separados, con un primer diagnóstico a los 50 años o antes
    • cáncer de mama en hombres
  • Uno o más familiares de primer o segundo grado con:
    • cáncer colorrectal antes de los 50 años
    • cáncer de endometrio antes de los 50 años
    • cáncer de ovario, trompa de Falopio o primario de peritoneo
    • cánceres de manifestación rara o infantiles
  • Uno o más familiares de primer grado con:
    • cáncer de próstata metastásico o de grado alto
    • cáncer de páncreas
  • Dos o más familiares de cualquier lado de la familia que se les haya diagnosticado con una combinación de los siguientes tipos de cáncer a cualquier edad:
    • cáncer de mama
    • cáncer de páncreas
    • cáncer de próstata
    • melanoma
    • sarcoma
    • cáncer suprarrenal
    • tumores cerebrales
    • leucemia
    • cáncer de endometrio
    • cáncer de tiroides
    • cáncer de riñón
    • cáncer gástrico difuso
    • cáncer de colon

actualizado: 12/04/2021

Directrices
Directrices

La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) proporciona directrices sobre el manejo del riesgo de cáncer de mama para las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Le recomendamos consultar con un especialista en genética quien, después de estudiar sus antecedentes personales y familiares de cáncer, podrá ayudar a determinar cuál es el mejor plan de manejo de riesgos. Tenga en cuenta que cuando utilizamos términos como "hombre" y "mujer" nos referimos al género que se le asignó al nacer.

Pruebas de detección para mujeres:

  • A partir de los 18 años, preste atención al aspecto y al tacto de sus senos. Informe a su médico sobre cualquier cambio que note.
  • A partir de los 25 años, acuda al médico para que le examinen los senos cada 6 a 12 meses.
  • A partir de los 25 años, realícese todos los años una resonancia magnética mamaria con contraste (o una mamografía si no está disponible la resonancia magnética).
  • Desde los 30 hasta los 75 años, realícese todos los años una mamografía y una resonancia magnética mamaria con contraste.
  • A partir de los 75 años, hable con su médico sobre los beneficios y los riesgos de las pruebas de detección.

Factores de disminución del riesgo para las mujeres:

  • Hable con su médico sobre las ventajas y desventajas de someterse a una mastectomía preventiva.
    • Gracias a diversas investigaciones, se ha demostrado que la mastectomía preventiva puede reducir el riesgo de cáncer de mama aproximadamente en un 90 % en mujeres con riesgo alto. Sin embargo, no se demostró que la mastectomía ayude a que las mujeres con alto riesgo de cáncer vivan más tiempo.
    • Es posible que, incluso después de someterse a una mastectomía, quede tejido mamario, por lo que el riesgo de cáncer de mama seguirá presente. 
  • Hable con su médico sobre los beneficios y riesgos del uso de tamoxifeno o de otros medicamentos bloqueadores de estrógeno para disminuir el riesgo de cáncer de mama. Los beneficios y los riesgos pueden ser diferentes para las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 que para las que tienen mutaciones en el gen BRCA2. Se han combinado varias investigaciones sobre el beneficio de estos medicamentos para disminuir el riesgo de cáncer de mama en mujeres con mutaciones en el gen BRCA1.

Manejo de riesgos en hombres:

  • A partir de los 35 años, sepa cómo explorarse el área del pecho para detectar cambios.
  • A partir de los 35 años, acuda al médico cada 12 meses para que le revisen el pecho.
  • A partir de los 50 años, considere la posibilidad de realizarse una mamografía anual (sobre todo para hombres con mutaciones en el gen BRCA2). 

 

 

 

actualizado: 07/28/2023

Directrices
Directrices

La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) establece directrices para el manejo del riesgo de padecer cáncer ginecológico en las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. 

Prevención 

  • Se recomienda realizar la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio (procedimiento conocido como salpingooforectomía) entre los 35 y 40 años para reducir el riesgo en el caso de mutaciones en el gen BRCA1, y entre los 40 y 45 años, en el caso de mutaciones en el gen BRCA2 y al llegar a la menopausia.
    • Los estudios de investigación demuestran que la extirpación de los ovarios puede aumentar el índice de supervivencia en las mujeres con mutaciones del gen BRCA1. 
    • Es recomendable que las mujeres consulten a sus médicos sobre los efectos de la menopausia temprana y las opciones para controlarlos.
  • Es recomendable que las mujeres consulten a sus médicos sobre los riesgos y los beneficios de conservar o extirpar su útero (histerectomía), tales como:
    • Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 tienen mayor riesgo de padecer un tipo de cáncer uterino poco común pero agresivo; la histerectomía elimina este riesgo. 
    • En el caso de mujeres que están considerando terapia de reemplazo hormonal después de la cirugía, la presencia o ausencia del útero puede afectar la elección de las hormonas utilizadas.
      • Es menos probable que la terapia de reemplazo únicamente con estrógeno aumente el riesgo de padecer cáncer de mama, aunque sí aumenta el riesgo de padecer cáncer de útero. Por lo general, las mujeres que conservan su útero reciben terapia de reemplazo hormonal con estrógeno y progesterona.
      • Agregar progesterona a la terapia con estrógenos puede proteger contra el cáncer uterino. Sin embargo, la combinación de estas hormonas puede aumentar el riesgo de padecer cáncer de mama, lo cual no sucede si sólo se usan estrógenos. 
    • Todo antecedente médico de fibromas u otros problemas uterinos o cervicouterinos puede justificar someterse a una histerectomía. 
  • Se ha demostrado que los anticonceptivos orales (píldoras anticonceptivas) reducen el riesgo de las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 de padecer cáncer de ovario. Se han realizado diversas investigaciones sobre el efecto de los anticonceptivos orales en el riesgo de padecer cáncer de mama. Las mujeres deben consultar con sus médicos los riesgos y beneficios del uso de anticonceptivos orales para reducir el riesgo de padecer cáncer de ovario. 
  • Actualmente se está considerando la extirpación únicamente de las trompas de Falopio (salpingectomía) como opción para reducir el riesgo en mujeres de alto riesgo que no desean someterse al procedimiento de extirpación de los ovarios. Los estudios sobre los efectos de la salpingectomía están en curso. Hasta el momento desconocemos si la salpingectomía reduce el riesgo de padecer cáncer de ovario en mujeres con un alto riesgo de padecer esta enfermedad. 
    • Considere participar en un estudio de investigación que analice este procedimiento para reducir el riesgo de padecer cáncer.

Pruebas de detección

  • Las pruebas de detección de cáncer de ovario de rutina mediante ultrasonido transvaginal y una prueba de CA-125 no han demostrado beneficios. Sin embargo, algunos doctores siguen recomendando realizarse pruebas de detección a partir de los 30-35 años.
  • Las mujeres deben estar informadas sobre los síntomas de cáncer ginecológico y notificar anomalías a sus médicos. 
    • Previvientes jóvenes
    • Sobrevivientes
    • Sobrevivientes jóvenes

actualizado: 05/08/2024

Preguntas que debe plantear a su médico
Preguntas que debe plantear a su médico

  • Dada mi propia experiencia y mis antecedentes familiares, ¿qué riesgo tengo de padecer cáncer de mama?
  • ¿Me puede derivar con un asesor en genética?
  • ¿Qué medidas de prevención me recomienda? ¿Cuáles son los riesgos y los beneficios de cada opción?
  • ¿Cuándo es el mejor momento para considerar una cirugía para reducir el riesgo?

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