Historia Personal: Vivir una vida plena con síndrome de Li-Fraumeni
Esta publicación de XRAY trata sobre un sobreviviente de cinco cánceres que tiene una mutación hereditaria en el gen TP53. Las personas con mutaciones hereditarias en el gen TP53 padecen el síndrome de Li-Fraumeni, el cual se relaciona con un riesgo muy alto de padecer muchos tipos de cáncer a lo largo de la vida. Aquí compartimos su inspiradora historia y ofrecemos más información sobre el síndrome de Li-Fraumeni. (Publicado el 16/4/24)
RELEVANCIA
Este artículo es de mayor interés para: Personas con síndrome de Li-Fraumeni.
También es de interés para:
- Personas con una mutación genética relacionada con el riesgo de padecer cáncer
- Personas con antecedentes familiares de cáncer
Relevancia: Media
¿De qué trata esta historia personal?
Brian Novak tiene 51 años, es diabético y padece síndrome de Li-Fraumeni, una enfermedad genética que aumenta el riesgo de cáncer. Novak tuvo cáncer de colon y cáncer de testículos a los 30 años, lo que llevó a los médicos a recomendarle que se realizara pruebas genéticas. Las pruebas revelaron que Novak tenía el síndrome de Li-Fraumeni, así que en los últimos 15 años ha recibido tratamiento contra cinco cánceres distintos. A pesar de todo, sigue siendo optimista y se enfoca en mantenerse sano y disfrutar de la vida.
¿Por qué es importante esta historia?
La historia de Brian Novak crea conciencia sobre el síndrome de Li-Fraumeni y otros síndromes hereditarios relacionados con el cáncer. Se calcula que hasta un 10 % de todos los cánceres están causados por mutaciones hereditarias. La historia de Novak inspira a las personas que padecen o han padecido cáncer y a quienes tienen una experiencia personal o familiar con los genes del cáncer a no dejar que la enfermedad o la genética les definan.
Síndrome de Li-Fraumeni
Dos diagnósticos anteriores de cáncer llevaron a Novak a plantearse la posibilidad de realizarse pruebas genéticas. Los resultados revelaron que padece síndrome de Li-Fraumeni, una enfermedad rara que se transmite de padres a hijos. Novak decidió no dejar que el cáncer o la genética definieran su vida. Consultó a médicos expertos en cánceres hereditarios, quienes lo están monitoreando de cerca para controlar su salud.
El síndrome de Li-Fraumeni es muy poco frecuente pero provoca cáncer en la mayoría de las personas que lo padecen. Las personas con este síndrome tienen una mutación en el gen TP53. Los genes TP53 sanos ayudan a detener la formación de tumores, pero las personas que tienen una mutación o daño en este gen pueden enfermarse de cáncer.
La mayoría de las personas con síndrome de Li-Fraumeni desarrollan esta enfermedad. El cáncer puede aparecer en cualquier momento, incluso la infancia. Los cánceres más frecuentes entre las personas con síndrome de Li-Fraumeni son los de cerebro, mama y huesos, además de leucemias y sarcomas (cáncer de huesos y tejidos blandos).
Novak ha padecido cáncer de colon, testículos, pulmón, riñón y tiroides. Tras múltiples tratamientos exitosos hoy en día no tiene cáncer. Puesto que además se le diagnosticó diabetes tipo 1, Brian utiliza nuevas tecnologías que le ayudan a controlar sus niveles de azúcar y a inyectarse insulina más fácilmente. La investigación aún no ha encontrado ninguna conexión entre los trastornos autoinmunitarios o la diabetes y el síndrome de Li-Fraumeni.
Los médicos recomiendan que las personas con síndrome de Li-Fraumeni se sometan periódicamente a pruebas de detección de cáncer. Los médicos que atienden a Novak siguen las directrices de detección de cáncer que propuso la Red nacional integral del cáncer. Estas directrices recomiendan realizarse exploraciones y pruebas de laboratorio frecuentes para detectar la aparición o reaparición de cánceres.
Novak se somete anualmente a una resonancia magnética de cuerpo completo y a un escaneo de cerebro. Gracias a estas revisiones se le pudo diagnosticarlos cánceres de riñón, tiroides y pulmón a una etapa temprana para combatirlos con un tratamiento intensivo. Novak también está abierto a nuevas tecnologías y tratamientos contra el cáncer, como la cirugía asistida por video para el cáncer de pulmón, procedimiento avanzado que permitió conservar intacta una buena parte de su pulmón, a diferencia de lo que sucede con otras intervenciones quirúrgicas más tradicionales, donde le habrían tenido que retirar una parte más grande de este órgano.
Las exploraciones frecuentes pueden afectar la salud mental, así Novak busca apoyo cuando lo necesita, no ha dejado de trabajar y encuentra alivio en actividades al aire libre. Vive en Colorado, le gusta andar en bicicleta, hacer snowboard y senderismo. Además, se desafía a sí mismo físicamente y se relaciona con otras personas que han padecido cáncer a través del alpinismo con organizaciones como First Descents y CancerClimber Association.
