Estudio: Las pacientes con cáncer y ciertas mutaciones hereditarias presentan resultados de cáncer similares a los de las personas que no tienen mutaciones hereditarias

RELEVANCIA

Este artículo es de mayor interés para: Personas con una mutación hereditaria en los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 o los genes relacionados con el síndrome de Lynch que fueron diagnosticadas con cáncer de mama, colorrect.

También es de interés para:

• Personas con una mutación genética relacionada con el riesgo de padecer cáncer

Relevancia: Alta

Validez científica: Media-alta

Detalles de calificación de relevancia

¿De qué se trata el estudio?
Muchas personas se enteran de que tienen una mutación hereditaria en un gen que aumenta su riesgo de padecer cáncer cuando se hacen pruebas genéticas. Conocer la presencia de una mutación hereditaria puede orientar las estrategias de prevención, las decisiones de tratamiento y el seguimiento médico de las pacientes, así como ayudar a identificar a familiares que podrían tener un mayor riesgo de tener cáncer. Los ejemplos bien conocidos incluyen los genes BRCA1, BRCA2 y los genes relacionados con el síndrome de Lynch (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2). Otros genes, como los genes ATM, CHEK2 y PALB2 también están relacionados con un mayor riesgo de tener cáncer, pero se sabe menos sobre cómo pueden influir en la supervivencia después de un diagnóstico, por ejemplo, qué tan agresivo puede ser el cáncer o qué tan difícil puede ser tratarlo.

Para comprender mejor estos resultados, este estudio analizó a más de 70,000 personas que se realizaron pruebas genéticas y fueron diagnosticadas con cáncer colorrectal, pancreático o tipos específicos de cáncer de mama (positivo a receptores hormonales, positivo a HER2 o cáncer de mama triple negativo). Los investigadores compararon la supervivencia en las personas con mutaciones hereditarias y aquellas que no tenían ninguna. En la mayoría de los casos, las personas con una mutación hereditaria tuvieron probabilidades de supervivencia similares en comparación con aquellas que no portaban una mutación.

¿Por qué es importante este estudio?
Para muchas personas, enterarse de que son portadoras de una mutación hereditaria puede ser abrumador. Además de preocuparse por el diagnóstico de cáncer, pueden preguntarse si su cáncer será más agresivo o más difícil de tratar. Los resultados de este estudio resultan alentadores, pues muestran que para muchas pacientes con cáncer de mama, colorrectal o pancreático , tener una mutación hereditaria relacionada con el cáncer en los genes ATM, CHEK2 o PALB2 no afecta su supervivencia en comparación con pacientes sin estas mutaciones. Este estudio también confirma las investigaciones previas sobre estos tipos de cáncer en personas con mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2 o en un gen relacionado con el síndrome de Lynch.

Esta información ayuda a las pacientes con cáncer y a sus médicos a comprender mejor cómo los resultados de las pruebas genéticas pueden influir en su pronóstico de salud. Además, puede ayudar a reducir el miedo y la preocupación de las pacientes y sus familiares, así como favorece la toma de decisiones informadas.

Resultados del estudio
Los investigadores revisaron la información médica y de pruebas genéticas de 70,272 personas adultas en California y Georgia que fueron diagnosticadas con cáncer de mama, colorrectal o pancreático en cualquier etapa entre enero de 2013 y diciembre de 2019. Se incluyeron a personas que se realizaron pruebas genéticas 6 meses después a su diagnóstico de cáncer. Se excluyeron a las personas que tenían menos de 20 años al momento del diagnóstico, que tenían más de un cáncer primario o que fueron diagnosticadas en el momento de su fallecimiento.

Los investigadores compararon cuánto tiempo vivieron las personas con una mutación hereditaria después de su diagnóstico de cáncer en comparación con aquellas que no tenían una mutación hereditaria. Se utilizaron dos tipos de análisis para evaluar la información sobre supervivencia, y en la mayoría de los casos se obtuvieron resultados similares. A continuación, se incluyen resultados más detallados del estudio sobre participantes con distintas mutaciones genéticas.

Mutaciones en los genes ATM, CHEK2, PALB2

Las personas con una mutación hereditaria en los genes ATM, CHEK2 o PALB2 vivieron aproximadamente el mismo tiempo que aquellas sin una mutación hereditaria, independientemente de si fueron diagnosticadas con cáncer de mama, colorrectal o pancreático . Cuando se evaluaron por separado los tres tipos de cáncer de mama, las personas con mutaciones en el gen ATM y cáncer de mama triple negativo mostraron una supervivencia similar a la de quienes no tenían una mutación, según uno de los métodos de análisis utilizados. Sin embargo, otro tipo de análisis mostró una supervivencia más baja en ese mismo grupo. Los investigadores consideran que el segundo método de análisis podría ser menos confiable debido a la baja cantidad de participantes.

Mutaciones en el gen BRCA1 o BRCA2

Las personas con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 que tenían cáncer de mama triple negativo vivieron, en promedio, más tiempo que aquellas sin estas mutaciones, posiblemente porque los cánceres con estas mutaciones responden bien a los tratamientos actuales. Las pacientes diagnosticadas con cáncer pancreático o colorrectal que tenían una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 vivieron el mismo tiempo que las personas sin una mutación hereditaria.

Genes relacionados con el síndrome de Lynch (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Las personas con una mutación en un gen relacionado con el síndrome de Lynch que tenían cáncer colorrectal tendieron a vivir más tiempo que aquellas sin una mutación relacionada con el síndrome de Lynch. Las personas con una mutación relacionada con el síndrome de Lynch que tenían cáncer de páncreas o de mama vivieron el mismo tiempo que aquellas sin una mutación hereditaria. (Nota: no se considera que el síndrome de Lynch aumente el riesgo de tener cáncer de mama).

Supervivencia de pacientes con cáncer con y sin mutaciones hereditarias 5 años después de recibir el diagnóstico

*Para las personas con una mutación en el gen ATM que tenían cáncer de mama triple negativo, un modelo de análisis mostró una supervivencia similar a la de las personas sin una mutación. Un segundo modelo de análisis mostró que la supervivencia era peor que en las personas sin una mutación. Los investigadores creen que esta diferencia se debe a la baja cantidad de pacientes en este grupo.

¿Qué significa esto para mí?

Si le diagnosticaron cáncer de mama, colorrectal o pancreático y tiene una mutación genética hereditaria relacionada con el cáncer, esta investigación indica que sus probabilidades de supervivencia son similares a las de alguien que no tiene una mutación. Dependiendo de su mutación, el tipo de cáncer y el tipo de tratamiento, en algunos casos sus probabilidades de supervivencia pueden incluso mejorar. 

Se sabe que ciertos tipos de quimioterapias, terapias dirigidas e inmunoterapias funcionan mejor en personas con ciertas mutaciones hereditarias. Si tiene una mutación hereditaria y le diagnostican cáncer, pregunte a su proveedor de atención médica que le explique su pronóstico y las opciones de tratamiento que podrías utilizarse en su situación, considerando su tipo específico de cáncer, la mutación hereditaria y sus antecedentes médicos personales y familiares.

Bibliografía
Veenstra DL, Johnson A, Naeim A, y cols. Breast, colorectal, and pancreatic cancer mortality with pathogenic variants in ATM, CHEK2, or PALB2 [Mortalidad por cáncer de mama, colorrectal y pancreático con variantes patogénicas en los genes ATM, CHEK2 o PALB2]. Journal of Clinical Oncology. 2025;43(9):1054-1063.

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publicado el 11/20/25