Estudio: Comprender el riesgo hereditario de padecer cáncer de mama en mujeres negras jóvenes
Este estudio analizó las pruebas genéticas en mujeres negras diagnosticadas con cáncer de mama a los 50 años o antes. El estudio encontró que aproximadamente el 15% de las mujeres negras jóvenes tenían una mutación hereditaria en un gen conocido relacionado con el cáncer de mama, más comúnmente BRCA1, BRCA2 o PALB2. Estos hallazgos destacan la importancia de buscar asesoría en genética, así como de realizarse pruebas genéticas, para orientar el tratamiento y evaluar el riesgo familiar.
By: Piri Welcsh, PhD
Reviewed by: Tuya Pal, MD
RELEVANCIA
Este artículo es de mayor interés para: .
También es de interés para:
- Personas con cáncer de mama
- Personas con cáncer de mama triple negativo
- Personas recién diagnosticadas con cáncer
Relevancia: Alta
Validez científica: Media-alta
Línea de tiempo: Investigación en humanos
¿De qué se trata el estudio?
En este estudio, los investigadores querían entender con qué frecuencia las mutaciones genéticas heredadas pueden contribuir al cáncer de mama de aparición temprana (cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años) en mujeres negras.
¿Por qué es importante este estudio?
Las mujeres negras tienen una mayor probabilidad que las mujeres de otros grupos raciales y étnicos de desarrollar cáncer de mama a una edad más joven, y también de morir a causa de la enfermedad. El cáncer de mama hereditario representa aproximadamente entre el 5 y el 10% de todos los casos de cáncer de mama. Las personas con mutaciones heredadas en genes relacionados con el cáncer de mama hereditario suelen desarrollar cáncer de mama a una edad mucho más temprana, a menudo antes de los 50 años.
Los investigadores querían comprender mejor con qué frecuencia el cáncer de mama de aparición temprana en mujeres negras puede deberse a una mutación hereditaria.
Los resultados destacan la importancia de las pruebas genéticas en mujeres negras con cáncer de mama de aparición temprana.
Resultados del estudio
El estudio incluyó a mujeres negras diagnosticadas con cáncer de mama invasivo a los 50 años o antes, entre 2005 y 2018. Las participantes fueron identificados a través de los registros estatales de cáncer de Florida y Tennessee.
Las participantes completaron cuestionarios, permitieron que los investigadores revisaran sus historias clínicas y proporcionaron muestras de saliva para realizar pruebas genéticas.
Los investigadores compararon a mujeres con mutaciones en genes hereditarios del cáncer de mama con mujeres sin mutaciones. Analizaron su edad al momento del diagnóstico, las características del tumor (como el estado triple negativo) y el historial de cáncer de seno en la familia.
Entre las casi 700 participantes:
- Poco más del 15% tenía una mutación en un gen conocido relacionado con el cáncer de mama y/o de ovario.
- La mayoría de las mutaciones se encontraban en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2.
- Los cánceres de mama triple negativos fueron más comunes entre las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 que entre las mujeres sin mutaciones heredadas.
- Los antecedentes familiares de cáncer de mama fueron más frecuentes entre quienes presentaban mutaciones en BRCA1, BRCA2 y PALB2 que entre las mujeres sin mutaciones hereditarias.
- Más de la mitad de los cánceres de mama entre las mujeres con mutaciones en BRCA1 se produjeron antes de los 40 años, mientras que los diagnósticos entre aquellas con mutaciones en otros genes se distribuyeron de manera más uniforme hasta los 50 años.
Los resultados muestran que las mutaciones genéticas hereditarias relacionadas con el cáncer de mama son relativamente comunes en mujeres negras jóvenes diagnosticadas con cáncer de mama. Identificar el riesgo hereditario es importante porque puede conducir a tratamientos específicos y a la planificación a largo plazo de la prevención y las pruebas de detección. También puede proporcionar información importante para las familiares que podrían compartir la misma mutación.
Al igual que en estudios anteriores, este estudio encontró que las mutaciones en BRCA1 estaban fuertemente asociadas con el cáncer de mama triple negativo. La asociación entre BRCA1 y el cáncer de mama triple negativo es especialmente importante porque esta enfermedad suele ser más agresiva y cuenta con menos opciones de tratamiento dirigido que el cáncer de mama con receptores hormonales positivos, el tipo más común de cáncer de mama.
Las pautas actuales recomiendan asesoría y pruebas genéticas para cualquier mujer diagnosticada con cáncer de mama a los 50 años o antes, y para cualquier mujer con cáncer de mama triple negativo a cualquier edad. A pesar de estas pautas, las investigaciones previas han demostrado que muchas mujeres no reciben las pruebas genéticas en ellas recomendadas.
Dado que se encontraron mutaciones hereditarias incluso en mujeres sin antecedentes familiares importantes de cáncer, los resultados respaldan la asesoría y las pruebas genéticas para las mujeres negras jóvenes diagnosticadas con cáncer de mama, especialmente aquellas diagnosticadas a los 50 años o antes.
¿Qué significa esto para mí?
Este estudio respalda la asesoría y las pruebas genéticas para mujeres diagnosticadas con cáncer de seno a una edad temprana, incluidas las mujeres negras jóvenes.
Si usted es una mujer negra diagnosticada con cáncer de mama invasivo a los 50 años o antes, pregunte si en su caso se recomiendan las pruebas genéticas para detectar una mutación hereditaria, incluso si no tiene antecedentes familiares importantes de cáncer. Si se hizo pruebas genéticas hace años, pregunte si las pruebas incluyeron un panel completo de genes relacionados con el cáncer de mama o si necesita someterse a pruebas actualizadas.
Las pruebas genéticas pueden afectar sus opciones de tratamiento, detección y prevención. Es posible que sus familiares cercanas también quieran considerar la asesoría genética y las pruebas genéticas, ya que sus resultados podrían cambiar las opciones de detección y prevención que se les recomienden.
Este estudio es un paso importante hacia la inclusión de más mujeres negras jóvenes en la investigación sobre el cáncer hereditario. Si le interesa la investigación, pregunte a sus proveedores de atención médica sobre los estudios, registros o ensayos clínicos que puedan estar disponibles y visite la Herramienta de FORCE para buscar e inscribirse en investigaciones.
Bibliografía
Beasley HK, Shah T, Tinker RJ, et al. Clinicopathologic characteristics of early-onset breast cancer among unselected young Black women [Características clinicopatológicas del cáncer de mama temprano entre mujeres negras jóvenes no seleccionadas]. Cancer. 15 de junio de 2026;132(12):e70402.
Preguntas Que Debe Plantear A Su Médico
- ¿Cumplo con las pautas actuales para las pruebas genéticas según mi edad al momento del diagnóstico, el tipo de tumor, mi ascendencia o mis antecedentes familiares?
- Si me hice pruebas para un número limitado de genes (por ejemplo, únicamente para BRCA1 o BRCA2), ¿debería considerar la posibilidad de realizarme un panel multigénico?
- ¿Cómo puedo acceder al asesoramiento y las pruebas genéticas si el costo, la cobertura del seguro, el transporte o la disponibilidad representan obstáculos?
- Si tengo una mutación en el gen BRCA1, BRCA2, PALB2 u otro gen relacionado con un mayor riesgo de cáncer,
- ¿cómo podría afectar mi tratamiento, las pruebas de detección o la atención de seguimiento?
- ¿Deberían mis familiares realizarse una prueba genética?