ANÁLISIS DETALLADO DE LA INVESTIGACIÓN
Antecedentes del estudio
Aproximadamente, 19 % de mujeres son diagnosticadas con cáncer de mama a los 50 años o antes. A la mayoría se les recomienda someterse a pruebas genéticas. Esto refleja el hecho de que las mujeres jóvenes con cáncer de mama son más propensas que la población general a tener una alteración en un gen, como BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, STK11, TP53, PALB2 u otros relacionados con el cáncer. Además, es más probable que presenten tipos de cáncer más agresivos que aquellas mujeres en el periodo posterior a la menopausia, padezcan cáncer triple negativo y tengan un peor pronóstico. Un panel de genes—una prueba que analiza mutaciones en muchos genes— es una manera de determinar con exactitud si existe una alteración en uno de estos genes.
Las pacientes con cáncer de mama que tienen una alteración heredada conocida cuentan con distintas opciones de tratamiento (como tomar inhibidores de la enzima PARP para tratar tumores HER2 negativos) y prevención (como una cirugía preventiva para quitar el seno sano o los ovarios, o pruebas de detección más frecuentes en los senos).
Varios estudios con menos participantes determinaron que las pacientes jóvenes con cáncer de mama se realizan pruebas genéticas para detectar alteraciones heredadas con menos frecuencia que las mujeres mayores. Este estudio tiene el objetivo de comprender la frecuencia y los factores que influyen en la decisión de realizarse pruebas genéticas y los tipos de alteraciones encontradas en mujeres jóvenes con la enfermedad.
Los investigadores que participaron en este estudio querían saber
La frecuencia y los factores que influyen en que una mujer joven con cáncer de mama deba realizarse pruebas genéticas y los tipos de alteraciones que se encontraron.
Poblaciones que se analizaron en este estudio
Este estudio realizado en la Universidad de Columbia analizó los datos clínicos de 1,503 mujeres jóvenes diagnosticadas con cáncer de mama antes de los 50 años entre 2007 y 2017. Para ingresar al estudio, las participantes debían padecer cáncer de mama invasivo o CDIS.
En promedio, las pacientes tenían 43 años:
- 42 % eran no hispanas de raza blanca.
- 13 % eran no hispanas de raza negra.
- 25 % eran hispanas.
- 10 % eran asiáticas.
- 9 % eran de raza o etnia desconocida.
De las participantes, 60 % tenían seguro privado; 23 %, Medicaid; 7 %, Medicare (por discapacidad o algún otro problema de salud); y 9 %, otro tipo de seguro o ninguno.
Diseño del estudio
Este fue un estudio en el cual se compararon mujeres diagnosticadas con cáncer de seno. Los investigadores identificaron pacientes incluidas en el registro de casos de cáncer del New York-Presbyterian Hospital, en Columbia University Irving Medical Center. Si las pacientes fueron diagnosticadas con cáncer de mama invasivo o CDIS y sus registros estaban disponibles, los investigadores determinaron si se habían realizado pruebas genéticas y los respectivos resultados.
Resultados del estudio
Aunque no hubo diferencias en cuanto a raza en la realización de las pruebas genéticas, sí influyeron otros factores.
- 683 pacientes (45 %) se realizaron pruebas genéticas.
- La cantidad de pruebas genéticas en pacientes de distintas razas y etnias o con distintos tipos de seguro fue similar.
- Las pacientes que mostraron más tendencia a realizarse pruebas genéticas:
- Eran más jóvenes.
- Estaban casadas.
- Tenían antecedentes familiares de cáncer de mama.
- Tenían cáncer de mama en etapa 1.
- Recibieron el diagnóstico después de 2013.
- La cifra de pruebas genéticas aumentó con el tiempo:
- La cifra de pruebas genéticas se incrementó de manera considerable en 2013. Esto coincide con la aclaración de cobertura de la Ley de Protección al Paciente y Cuidado de Salud Asequible, el anuncio de Angelina Jolie de que tenía la alteración en el gen BRCA y el dictamen del Tribunal Supremo en el caso de Association for Molecular Pathology V. Myriad Genetics, Inc. Esta decisión, que anuló la patente de Myriad sobre los genes BRCA1 y BRCA2, permitió realizar pruebas en más laboratorios comerciales y brindó más opciones de bajo costo.
- 73 % de las pacientes de este estudio diagnosticadas con cáncer de mama en 2015 se realizaron pruebas genéticas.
Resultados de las pruebas genéticas
- En este estudio se analizaron dos tipos de alteraciones:
- alteraciones conocidas por su relación con el cáncer, denominadas alteraciones que causan o pueden causar una enfermedad (P/LP, por sus siglas en inglés).
- alteraciones con un efecto poco claro en el cáncer, denominadas VSI.
- 217 pacientes (32 %) que se realizaron pruebas genéticas tuvieron una alteración de algún tipo (ya sea P/LP o VSI) en uno de varios genes, y 466 (68 %) no tuvieron una alteración P/LP o VSI.
- De las pacientes que tuvieron una alteración:
- 87 (13 %) tuvieron alteraciones P/LP en los siguientes genes:
- BRCA1 (46 % de alteraciones P/LP)
- BRCA2 (28 % de alteraciones P/LP)
- CHEK2 (7 % de alteraciones P/LP)
- ATM (5 % de alteraciones P/LP)
- 9 otros genes (15 % de alteraciones P/LP)
- 130 (14 %) tuvieron VSI en los siguientes genes:
- 11 % en BRCA1
- 11 % en BRCA2
- 10 % en ATM
- 7 % en CHEK2
- 32 otros genes (61 % de VSI)
Hubo diferencias en la cifra y el tipo de alteraciones por grupo racial o étnico.
- De las mujeres de raza negra, 32 % tuvieron una alteración heredada:
- 18 % con una alteración P/LP
- 14 % con una VSI
- De las mujeres asiáticas, 30 % tuvieron una alteración heredada:
- 8 % con una alteración P/LP
- 22 % con una VSI
- De las mujeres hispanas, 27 % tuvieron una alteración heredada:
- 8 % con una alteración P/LP
- 19 % con una VSI
- De las mujeres de raza blanca, 25 % tuvieron una alteración heredada:
- 16 % con una alteración P/LP
- 9 % con una VSI
- Las pacientes de raza negra fueron las más propensas a tener algún cambio en los genes (ya sea una VSI o alteración P/LP), seguidas de las asiáticas e hispanas. Las pacientes de raza blanca fueron las menos propensas a tener alguna alteración.
- Las pacientes de raza negra y blanca fueron más propensas que las asiáticas o hispanas a tener una alteración clasificada como P/LP.
- Las pacientes hispanas y asiáticas fueron más propensas que las pacientes de raza negra o blanca a tener una VSI.
- Los autores se dan cuenta de que estas altas cifras de VSI entre las pacientes hispanas y asiáticas coinciden con otros estudios. Indican que esto se debe a que no se comprende bien el intervalo normal de alteraciones en estos grupos. Es posible que deban realizarse más investigaciones sobre una parte de estas VSI para volver a clasificar las alteraciones como inofensivas o dañinas.
Limitaciones:
Este estudio tiene varias limitaciones:
- Dado que este fue un estudio en el que se compararon grupos de pacientes y que evalúa historias clínicas, es probable que la información de las pruebas genéticas esté incompleta o sea inexacta. Es probable que las pacientes no hayan dado información suficiente sobre las pruebas genéticas a los profesionales de la salud, lo cual pudo predominar más en un grupo que otros (por ejemplo, las pacientes sin seguro con respecto a aquellas con seguro).
- Aunque el estudio incluyó una muestra diversa de pacientes en cuanto a raza y etnia, se realizó en un sitio de la ciudad de Nueva York. Los resultados podrían ser diferentes en otros sitios, centros médicos o poblaciones. No está claro si las conclusiones pueden generalizarse.
- Los investigadores confirmaron que hicieron un seguimiento a las participantes que únicamente se realizaron pruebas para detectar los genes BRCA1 y BRCA2 en comparación con las que se realizaron un panel de genes, aunque no indicaron la cantidad específica o en qué grado se realizó. Esto podría cambiar la frecuencia con la que las personas se ven afectadas con alteraciones en los genes aparte de los BRCA1 y BRCA2, ya que se analizará específicamente buscando detectarlas.
Conclusiones
En las pacientes jóvenes con cáncer, 18 % de raza negra, 16 % de raza blanca, 8 % de hispanas y 8 % de asiáticas tuvieron una alteración heredada en un gen relacionado con cáncer de mama. La presencia de dicha alteración relacionada con un mayor riesgo de la enfermedad puede cambiar las opciones de tratamiento y prevención. Después de las pruebas genéticas, es importante consultar al respecto con un asesor para comprender lo que implican los resultados.
Tal como estas investigaciones afirman:
Dado que no hay certeza sobre las consecuencias clínicas..., nuestras conclusiones enfatizan la necesidad de recibir orientación específica en genética, especialmente entre mujeres jóvenes pertenecientes a minorías.
