Estudio: Comunicación familiar y pruebas genéticas después de identificar un riesgo hereditario de cáncer

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¿De qué trata este estudio?

Cuando una persona tiene una mutación genética hereditaria relacionada con el riesgo de padecer cáncer, las pruebas genéticas pueden determinar si otros familiares también heredaron la mutación. Estas "pruebas en cascada" consisten en informar a los familiares, alentarlos a considerar el asesoramiento y las pruebas genéticas, y sugerir qué familiares deberían hacerse las pruebas primero. Las pruebas genéticas también pueden aclarar si los familiares podrían beneficiarse de exámenes de detección más tempranos, estrategias para reducir el riesgo o atención preventiva.

En este estudio, los investigadores querían comprender mejor qué sucede después de que alguien recibe un resultado positivo en una prueba genética. Específicamente, analizaron si los pacientes compartían sus resultados con sus familiares, cuánto ayudaban los proveedores de atención médica en esas conversaciones y si a los familiares se les ofrecían pruebas genéticas y optaban por proceder a realizarlas.

El estudio incluyó a más de 2.100 personas con variantes hereditarias asociadas con el riesgo de cáncer de mama, el riesgo de cáncer gastrointestinal y otros síndromes de cáncer hereditario.

¿Por qué es importante este estudio?

Las pruebas genéticas específicas para el cáncer pueden identificar mutaciones hereditarias que aumentan el riesgo de la persona. Para las personas diagnosticadas con cáncer, las pruebas genéticas pueden ayudar a orientar el tratamiento y a determinar las pruebas de detección para otros tipos de cáncer. En el caso de las personas con alto riesgo, las pruebas pueden ayudar a realizar exámenes de detección más tempranos o frecuentes, adoptar opciones para reducir el riesgo y recibir atención preventiva. Los resultados de las pruebas también pueden proporcionar información importante para los familiares que podrían ser portadores de la misma mutación perjudicial.

Compartir información sobre un resultado positivo de una prueba para detectar una mutación hereditaria permite que los familiares se hagan la prueba para saber si portan la misma mutación. Los familiares que den positivo podrían tener opciones para realizarse pruebas de detección del cáncer de forma más temprana o personalizada, con el fin de detectarlo cuando sea más tratable. También pueden conocer opciones de estrategias preventivas a fin de reducir su riesgo de padecer cáncer. Sin embargo, estos beneficios solo se producen cuando los familiares conocen la mutación y se someten a pruebas.

¿Cómo se realizó el estudio?

Los investigadores invitaron a más de 4.000 personas de California y Georgia a quienes se les diagnosticó cáncer entre 2018 y 2019. Los participantes incluyeron a personas con una mutación (también conocida como cambio patogénico) en un gen asociado con el riesgo hereditario de cáncer.

Un total de 2.183 personas completaron la encuesta. Los participantes normalmente completaron la encuesta aproximadamente 4,5 años después del diagnóstico (alrededor de 3 a 8 años). La encuesta preguntó a los participantes sobre:

• conversaciones con profesionales de la salud sobre compartir los resultados genéticos.
• si informaron a sus familiares sobre sus resultados.
• sus opiniones sobre quién es responsable de compartir esta información.
• si los familiares se realizaron pruebas genéticas.

Hallazgos del estudio

Los hallazgos sugieren que a menudo existe una brecha entre compartir información genética y tomar medidas.

De las 2.183 personas que respondieron a la encuesta, los investigadores descubrieron que:

• La mayoría de los pacientes (87%) consideró que era su responsabilidad compartir los resultados de las pruebas genéticas con sus familiares.
• Los pacientes informaron haber comunicado la información al 87% de sus familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos).
• La comunicación era menos frecuente con los familiares más lejanos, y se informó a menos de la mitad de los familiares de segundo grado.
• Los asesores genéticos eran mucho más propensos que los oncólogos o cirujanos a ayudar a los pacientes a comunicar los resultados a sus familiares. Esto incluía explicar cómo hablar sobre los resultados con los familiares y, en algunos casos, hablar directamente con miembros de la familia.
• Casi un tercio de los pacientes dijo que ninguno de sus familiares se había sometido a pruebas genéticas después de enterarse del riesgo genético de su familia.
• Solo un pequeño porcentaje de los participantes informó que varios familiares habían optado por hacerse pruebas.
• Los resultados fueron similares independientemente de que la variante heredada estuviera asociada principalmente con un mayor riesgo de cáncer de mama o gastrointestinal.

Los investigadores concluyeron que se necesitan nuevos enfoques para ayudar a las familias a comunicar la información sobre el riesgo genético y garantizar que más familiares en riesgo tengan acceso a servicios genéticos que podrían salvarles la vida.

¿Qué significa esto para mí?

Si descubre que es portador de una mutación genética hereditaria relacionada con el cáncer, compartir esa información con sus familiares puede ayudarles a comprender su propio riesgo de padecer cáncer y a tomar decisiones informadas sobre su atención médica.

Este estudio sugiere que muchas personas comunican con éxito los resultados de las pruebas genéticas a sus familiares, pero que estos pueden necesitar apoyo adicional antes de decidir si desean someterse a pruebas genéticas.

Hay muchas razones posibles para esto. Es posible que los familiares no comprendan la importancia de realizarse pruebas, se preocupen por los costos, no sepan cómo acceder a servicios genéticos o se sientan abrumados por la información.

En el caso de los familiares que podrían estar en riesgo, el asesoramiento genético puede ayudar a determinar si las pruebas son apropiadas y qué podrían significar los resultados. Esto puede incluir familiares que comparten más ADN con usted, como padres y hermanos, o familiares que comparten menos, como tías, sobrinas o primas. Lea más aquí en nuestra página web sobre cómo hablar con familiares acerca de información de salud.

La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC) tiene una función de búsqueda para ayudarle a encontrar un asesor genético en su zona. También considere hablar con su equipo de atención médica sobre todas las opciones adecuadas para usted.

Referencia
Kurian, Allison W., et al. “Communication With Clinicians and Relatives About Cascade Genetic Testing in Cancer Patients With Germline Pathogenic Variants”. JCO Precision Oncology, vol. 10, n.º 6, junio de 2026, p. e2600041. https://doi.org/10.1200/PO-26-00041.

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