Estudio: Lo que las mujeres con mutaciones en el gen BRCA deben saber sobre el riesgo de cáncer de mama después del cáncer de ovario
Las mujeres que tienen una mutación hereditaria en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario a lo largo de su vida que las mujeres que no tienen estas mutaciones. Este estudio demostró que después de recibir un diagnóstico de cáncer de ovario las mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo relativamente bajo de desarrollar cáncer de mama.
By: Piri Welcsh, PhD
Reviewed by: Allison Kurian, MD, MSc
RELEVANCIA
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¿De qué se trata el estudio?
Este estudio analizó a mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 para determinar el riesgo de desarrollar cáncer de mama después de recibir un diagnóstico de cáncer de ovario.
¿Por qué es importante este estudio?
Las directrices actuales describen diferentes opciones para controlar el riesgo de cáncer de mama en mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. En las directrices se recomienda realizarse cada año una resonancia magnética (RM) y una mamografía. Se ha demostrado que las cirugías preventivas pueden reducir el riesgo de morir por cáncer de mama y aumentar la esperanza de vida de las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que no han tenido cáncer.
Las directrices también incluyen información sobre la mastectomía preventiva como una opción para mujeres con un riesgo alto. Antes de tomar una decisión, las mujeres deben hablar con su médico sobre los beneficios, riesgos, costos y momento adecuado para realizar la cirugía.
Sin embargo, las directrices actuales no ofrecen recomendaciones específicas para mujeres con un riesgo alto que ya recibieron un diagnóstico de cáncer de ovario. Algunas mujeres prefieren hacerse una resonancia magnética de las mamas cada año, mientras que otras consideran una cirugía preventiva para extirpar ambas mamas (mastectomía bilateral).
Resultados del estudio
No se sabe con certeza si la mastectomía preventiva beneficia a las mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 después de un diagnóstico de cáncer de ovario. Para ayudar a orientar las decisiones de estas mujeres, los investigadores analizaron con qué frecuencia se desarrollaba cáncer de mama después de un diagnóstico de cáncer de ovario en mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.
En el estudio se dio seguimiento a 960 mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 que habían tenido cáncer de ovario.
- 814 tenían una mutación en el gen BRCA1
- 146 tenían una mutación en el gen BRCA2
Durante un periodo de seguimiento de casi 5 años, 41 mujeres (4.3 %) desarrollaron cáncer de mama.
En general, aproximadamente 1 de cada 100 mujeres (1 %) por año desarrolló cáncer de mama después de tener cáncer de ovario. Esta cifra es menor que el riesgo de 4 de cada 100 mujeres (4 %) por año en mujeres con una mutación en el gen BRCA1 o en el gen BRCA2 que no han recibido un diagnóstico de cáncer de ovario.
El riesgo estimado de desarrollar cáncer de mama después de un diagnóstico de cáncer de ovario fue:
- 4.4 % después de 5 años de seguimiento.
- 8.9 % después de 10 años de seguimiento.
- 11.5 % después de 15 años de seguimiento.
¿Qué significa esto para mí?
Las mujeres con una mutación hereditaria en los genes BRCA1 o BRCA2 que han recibido un diagnóstico de cáncer de ovario deben tomar decisiones sobre cómo controlar su riesgo de cáncer de mama. Hasta ahora, las directrices sobre el manejo del riesgo en personas con estas mutaciones no han abordado las circunstancias y los riesgos específicos de desarrollar cáncer de mama en esta población.
Este estudio de menor tamaño demostró que la probabilidad de desarrollar cáncer de mama después de un diagnóstico de cáncer de ovario era de aproximadamente 1 % por año, lo cual es menor de lo esperado. Esto podría deberse en parte a los efectos de la cirugía utilizada para tratar el cáncer de ovario y/o al tratamiento con inhibidores de la polimerasa poli [adenosina difosfato-ribosa] (PARP, por sus siglas en inglés), pero este estudio no analizó directamente esos factores. Se necesita más investigación para determinar si los inhibidores de la PARP que se utilizan para tratar el cáncer de ovario también pueden disminuir el riesgo de cáncer de mama.
También es importante tener en cuenta que estos resultados representan promedios de un grupo de personas de un solo estudio al que se dio seguimiento durante aproximadamente 5 años. El riesgo individual de desarrollar cáncer de mama puede variar según la edad, si la mutación está en el gen BRCA1 o BRCA2, los antecedentes de salud de las mamas y los tratamientos que haya recibido para el cáncer de ovario.
El riesgo relativamente bajo de cáncer de mama observado en mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 después de un diagnóstico de cáncer de ovario podría ayudar a profesionales de la salud a desarrollar directrices más específicas para el seguimiento después del cáncer de ovario.
Los resultados de este estudio pueden ayudar a las mujeres con mutaciones en el gen BRCA que han tenido cáncer de ovario a considerar sus opciones. Sin embargo, las decisiones relacionadas con la cirugía o las pruebas de detección deben basarse en su situación específica. Consulte con su médico o equipo de atención médica sobre las formas de disminuir su riesgo de cáncer de mama, como las pruebas de detección periódicas, las cirugías preventivas o los cambios en el estilo de vida.
Bibliografía
Apostol AI, Gronwald J, Cybulski C y cols. Risk of Breast Cancer After Ovarian Cancer in Women With a Pathogenic/Likely Pathogenic Variant in BRCA1 or BRCA2 [Riesgo de cáncer de mama después del cáncer de ovario en mujeres con una variante patogénica o probablemente patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2]. J Clin Oncology. 2026. DOI: 10.1200/JCO-25-01648
