Riesgo de cáncer de mama en mujeres transgénero con mutaciones hereditarias

RELEVANCIA

Este artículo es de mayor interés para: Mujeres transgénero con mutaciones hereditarias que están considerando recibir o que ya recibieron tratamientos de afirmación de género..

También es de interés para:

Personas con una mutación genética relacionada con el riesgo de padecer cáncer
Personas transgénero

Relevancia: Media

Detalles de calificación de relevancia

¿De qué se trata el estudio?

Se han realizado pocas investigaciones respecto al riesgo de cáncer de mama en mujeres transgénero con una mutación hereditaria relacionada con el riesgo de padecer este tipo de cáncer. Es por esta razón que se desconoce de qué forma los tratamientos de afirmación de género (p. ej., terapia hormonal y cirugía) pueden afectar el riesgo de padecer cáncer de mama.

Esta publicación de XRAY resume la información que se conoce respecto al tema y destaca la información que aún se desconoce con respecto a las mujeres transgénero con mutaciones hereditarias que tienen alto riesgo de padecer cáncer de mama.

Desafíos particulares y preguntas sin responder

Las mujeres transgénero pueden decidir tomar medicamentos, incluyendo terapia hormonal, o someterse a cirugías de afirmación de género. Algunas de las terapias hormonales de afirmación de género pueden afectar el riesgo de cáncer de mama. La falta de investigaciones sobre el riesgo de cáncer de mama y los resultados médicos en mujeres transgénero con alto riesgo de padecer este tipo de cáncer limita la capacidad de los especialistas para hacer recomendaciones sobre el control del riesgo.

Formas en que las pruebas genéticas ayudan a evaluar riesgos
En el caso de mujeres transgénero con antecedentes familiares de cáncer de mama o una mutación familiar existente, el asesoramiento y las pruebas genéticas pueden ayudarlas a tomar decisiones informadas sobre los tratamientos de afirmación de género. Aunque las pruebas genéticas para detectar mutaciones hereditarias relacionadas con cánceres de aparición en la edad adulta no suelen ofrecerse a menores, las pruebas genéticas para pacientes transgénero pueden afectar las decisiones relacionadas con la terapia hormonal de afirmación de género, por ejemplo, los bloqueadores de la pubertad.

Riesgo de cáncer de mama
Las herramientas utilizadas para calcular el riesgo de cáncer de mama se basan en investigaciones realizadas con personas cisgénero (personas que se identifican con el sexo que se les asignó al nacer). Estas herramientas no se han utilizado en personas transgénero, lo que significa que pueden o no ser precisas para ellas.

La evidencia relacionada con el cáncer de mama en la población trans es limitada, ya que no hay suficientes datos para calcular los riesgos. Se dispone de aún menos datos sobre cómo calcular el riesgo de una persona transgénero con antecedentes familiares de cáncer de mama o una mutación genética existente.

Las personas asignadas con sexo masculino al nacer suelen tener un bajo riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida. Sin embargo, heredar una mutación en cualquiera de los genes que se mencionan a continuación se relaciona con un alto riesgo de cáncer de mama masculino y de cáncer de mama en personas asignadas con sexo masculino al nacer. Las mujeres transgénero con alto riesgo de cáncer de mama por una mutación hereditaria pueden considerar la posibilidad de someterse a más pruebas de detección de cáncer de mama o a mastectomías preventivas (extirpación del tejido mamario de riesgo), con o sin reconstrucción, si están pensando en someterse a una intervención quirúrgica de afirmación de género, como aumento de senos o terapia hormonal para aumentar el tejido mamario.

Los genes relacionados con un alto riesgo para las personas asignadas con sexo masculino al nacer incluyen:

BRCA1
BRCA2
CHEK2
PALB2

Terapia hormonal
Los tratamientos médicos de afirmación de género para mujeres transgénero pueden incluir el uso de la hormona estrógeno con o sin progestina, así como hormonas para reducir los niveles de testosterona.

La exposición prolongada a estrógenos es un conocido factor de riesgo de cáncer de mama en mujeres cisgénero. Dado que las mujeres transgénero pueden utilizar estrógenos durante un largo periodo (a veces durante el resto de su vida) o en dosis más elevadas que las mujeres cisgénero, existe la preocupación de que este factor aumente el riesgo de padecer cáncer de mama.

El estudio más completo sobre el riesgo de cáncer de mama en relación con el uso de terapia hormonal en mujeres transgénero que no tienen una mutación hereditaria relacionada con el cáncer reveló que el riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida en mujeres transgénero que recibieron terapia hormonal a corto o largo plazo es mayor que en los hombres cisgénero. El riesgo era similar o menor al de las mujeres cisgénero. Es importante señalar que el estudio no analizó cómo puede afectar la terapia hormonal al riesgo de cáncer de mama en mujeres transgénero con una mutación hereditaria.

Esto pone de manifiesto una importante falta de información en la investigación y la necesidad de comprender mejor cómo afecta la terapia hormonal de afirmación de género al riesgo de cáncer de mama en mujeres transgénero con una mutación hereditaria.

A pesar de la falta de información, la Red nacional integral del cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés), un panel de expertos que crea directrices médicas, añadió una nueva sección a sus directrices de 2024 para el control del riesgo en mujeres transgénero con alto riesgo de cáncer de mama. Aunque la NCCN reconoce la falta de investigación pertinente, considera que las hormonas que se utilizan en los tratamientos de afirmación de género son aceptables para las mujeres transgénero con alto riesgo de padecer cáncer.

Pruebas de detección
La mejor forma de diagnóstico por imágenes y pruebas para detectar el cáncer de mama depende del tipo de tratamiento, en su caso, que hayan recibido las mujeres transgénero. Los tratamientos médicos de afirmación de género pueden incluir el aumento de senos o inyecciones para aumentar el tamaño de los senos (estas últimas están prohibidas en Estados Unidos, pero están disponibles en otros países). Numerosas organizaciones profesionales, como el Colegio Estadounidense de Radiología, ofrecen directrices para detectar el cáncer de mama en mujeres transgénero.

Para los hombres cisgénero con una mutación en los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2, se recomiendan realizarse exámenes clínicos y autoexploraciones de mamas a partir de los 35 años. Las directrices también recomiendan comenzar a realizarse mamografías anuales (en especial para hombres con mutaciones en el gen BRCA2) a partir de los 50 años. Sin embargo, no existen directrices específicas sobre cuándo, cómo o con qué frecuencia las mujeres transgénero con una mutación hereditaria en los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2 deben realizarse pruebas para detectar el cáncer de mama. Tampoco existen directrices específicas sobre las pruebas de detección de cáncer de mama en mujeres transgénero con mutaciones en otros genes que toman hormonas como parte de su tratamiento de afirmación de género.

La actualización de 2024 de las directrices de la NCCN reconoce la falta de investigación en este ámbito, pero respalda la idea de las pruebas de detección de cáncer de mama por medio de resonancia magnética o mamografías en el caso de mujeres transgénero con alto riesgo de padecer este tipo de cáncer.

A falta de directrices más específicas, las mujeres transgénero con una mutación hereditaria que aumente el riesgo de cáncer de mama deben tratar de encontrar un equipo médico con conocimientos en atención a personas transgénero y control del riesgo para personas con mutaciones hereditarias. Es común encontrar equipos de especialistas en los grandes centros médicos.

¿Qué significa esto para mí?

Si usted es una mujer transgénero con alto riesgo de cáncer de mama debido a una mutación hereditaria, intente encontrar un sistema de atención médica que tenga experiencia en atención a personas transgénero y genética de cáncer. Consulte con el personal médico sobre su riesgo de padecer cáncer de mama, las ventajas y los riesgos de los distintos tipos de pruebas de detección y las opciones de reducción del riesgo. Las opciones pueden variar en función de la atención médica de afirmación de género que reciba.

Bibliografía

Sutherland N, Espinel W, Grotzke M, Colonna S. Unanswered Questions: Hereditary breast and gynecological cancer risk assessment in transgender adolescents and young adults [Preguntas sin respuesta: evaluación del riesgo hereditario de cáncer de mama y ginecológico en adolescentes y personas adultas jóvenes transgénero]. J Genet Couns. 2020; 29:625–633.

Clarke CN, Cortina CS, Fayanju OM, Dossett LA, Johnston FM, Wong SL. Breast Cancer Risk and Screening in Transgender Persons: A Call for Inclusive Care [Riesgo de cáncer de mama y pruebas de detección para personas transgénero: una llamada a la atención inclusiva]. Ann Surg Oncol. 2022;29(4):2176-2180.

Lienhoop T, Green L. Breast imaging in transgender women: a review [Revisión: pruebas de diagnóstico por imágenes de las mamas en mujeres transgénero]. Clin Imaging. 2021;80:283-289.

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Preguntas Que Debe Plantear A Su Médico

¿Qué riesgo tengo de padecer cáncer de mama?
¿Cómo puede afectar mi plan de atención médica de afirmación de género a mi riesgo de cáncer de mama?
Nunca me he realizado pruebas genéticas. ¿Me puede canalizar con alguien especialista en genética?
¿Dónde puedo obtener más información sobre las directrices de las pruebas de detección de cáncer de mama para mujeres transgénero?

Directrices

Las mutaciones en varios genes aumentan el riesgo de cáncer de mama/pecho, como BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53. Las estrategias preventivas son diferentes en función del sexo biológico al nacer.

Asignación de sexo femenino al nacer

Hormonas: se desconoce si la terapia de afirmación de género con testosterona modifica el riesgo de cáncer de mama.
Pruebas genéticas: para las personas con antecedentes personales o familiares compatibles con cáncer hereditario, la NCCN recomienda la realización de pruebas genéticas antes de la cirugía de mama/pecho para informar sobre el tipo de cirugía.
Cirugía: la cirugía de afirmación de género, conocida como “cirugía superior”, consiste en extirpar parte del tejido mamario, pero no todo. Las personas con una mutación hereditaria en un gen del cáncer de mama pueden considerar la posibilidad de extirpar más tejido del que suele extirpar la cirugía superior, como una mastectomía preventiva, que extirpa más del 95 % del tejido mamario. La cirugía de conservación del pezón puede ser segura, pero el aspecto resultante puede no ser tan bueno como el de la cirugía superior, que conserva parte del tejido mamario. Es posible que los hombres transgénero deseen consultar con un cirujano plástico las opciones de perfiles de implantes mamarios.
Pruebas de detección: para los hombres transgénero con una mutación hereditaria (quienes se han sometido a cirugía superior o ninguna cirugía mamaria), la NCCN recomienda que las pruebas de detección de cáncer de mama se inicien a una edad más temprana y pueden incluir mamografía y resonancia magnética de mama. Consulte con su médico las recomendaciones de las pruebas de detección específicas para cada gen.

Asignación de sexo masculino al nacer

Hormonas: los estrógenos y la terapia hormonal con antiandrógenos aumentan el tejido mamario. El cáncer de mama en las personas que reciben esta terapia puede presentarse a una edad más temprana que en la población promedio. Sin embargo, incluso con una mutación hereditaria, el riesgo de cáncer de mama en personas asignadas con sexo masculino al nacer es bajo, por lo que, aunque los estrógenos y los antiandrógenos pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama, son hormonas que pueden utilizarse.
Pruebas de detección: dado que se sabe poco sobre los beneficios de las pruebas de detección del cáncer de pecho/mama en mujeres transgénero, debe decidirse caso por caso, en función de la edad de la persona, sus antecedentes familiares, la duración de la terapia hormonal de afirmación de género y la cantidad de tejido mamario. Las pruebas de diagnóstico por imágenes más recomendables que la resonancia magnética son la mamografía y la tomosíntesis. La resonancia magnética sin contraste puede ayudar a vigilar los implantes mamarios de silicona en busca de fugas, pero no detecta el cáncer.

actualizado: 11/28/2023

Artículo: Riesgo de cáncer de mama en mujeres transgénero con mutaciones hereditarias