La frecuencia de las mutaciones hereditarias relacionadas con el cáncer de mama es similar en mujeres blancas y negras
https://www.facingourrisk.org/es/XRAY/mutations-in-Black-and-white-women-with-breast-cancer
Artículo completo: https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/article-abstract/2780262
The CARRIERS study looked at the rate of inherited mutations in women with and without breast cancer. In an extension of the CARRIERS study, researchers found no difference in the frequency of inherited mutations in breast cancer genes among Black and white women with breast cancer. A few individual genes differed in frequency: BRCA2 and PALB2 mutations were seen more often in Black women, while CHEK2 mutations were seen less often. Researchers concluded that race should not be used to determine who is referred for genetic testing. (posted 8/13/21)
Directrices
La National Comprehensive Cancer Network tiene pautas sobre quién debe someterse a asesoramiento y pruebas genéticas. Si le han diagnosticado cáncer de mama, debería hablar con un experto en genética sobre las pruebas genéticas si se da alguno de los siguientes casos:
- Tiene un pariente consanguíneo que ha dado positivo en una mutación hereditaria.
- Tiene alguna de las siguientes enfermedades:
- Cáncer de mama a los 50 años o antes
- Cáncer de mama masculino a cualquier edad
- Cáncer de ovario a cualquier edad
- Cáncer de mama triple negativo a cualquier edad
- Dos diagnósticos distintos de cáncer de mama
- Ascendencia judía de Europa del Este y cáncer de mama a cualquier edad
- Cáncer de mama metastásico
- Las pruebas de su tumor muestran una mutación en un gen asociado al cáncer hereditario
- Cáncer de mama HER2 negativo y alto riesgo de recurrencia
- Cáncer de mama lobular y antecedentes familiares de cáncer gástrico difuso
O
- Tiene uno o más familiares cercanos que han padecido:
- Cánceres de aparición temprana o poco frecuentes
- Cáncer de mama a los 50 años o antes
- Cáncer de mama triple negativo
- Cáncer de mama masculino, cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata metastásico a cualquier edad
- Dos diagnósticos de cáncer distintos
- Cáncer de próstata a los 55 años o menos o cáncer de próstata metastásico
La Sociedad Americana de Cirujanos de Cáncer de Mama (ASBrS) publicó pautas en 2019 que recomiendan que todas las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama tengan acceso a pruebas genéticas para detectar mutaciones hereditarias en los genes del cáncer de mama.
Si no está segura de si cumple con las pautas anteriores y está interesada o considerando la posibilidad de someterse a pruebas genéticas, debe hablar con un experto en genética del cáncer.
Preguntas que debe plantear a su médico
- ¿Debo someterme a pruebas genéticas para detectar mutaciones hereditarias en los genes del cáncer?
- ¿Cómo obtengo asesoramiento genético?
- Si tengo una mutación hereditaria, ¿qué opciones de vigilancia o prevención me recomiendan?
- Tengo un gen relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama. ¿Hay otros riesgos de cáncer que deba tener en cuenta?
- Mi seguro no cubre las pruebas genéticas. ¿Cómo puedo obtener pruebas genéticas a bajo costo?
Acerca de FORCE
FORCE es una organización nacional sin fines de lucro fundada en 1999. Nuestra misión es mejorar las vidas de las personas y familias afectadas por cánceres adultos hereditarios.