El diagnóstico de cáncer de ovario que recibió Chris Evert destaca la importancia de buscar asesoría en genética, así como de realizarse pruebas genéticas

Directrices

La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) establece directrices para el manejo del riesgo de padecer cáncer ginecológico en las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. 

Prevención 

• Se recomienda realizar la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio (procedimiento conocido como salpingooforectomía) entre los 35 y 40 años para reducir el riesgo en el caso de mutaciones en el gen BRCA1, y entre los 40 y 45 años, en el caso de mutaciones en el gen BRCA2 y al llegar a la menopausia.
  • Los estudios de investigación demuestran que la extirpación de los ovarios puede aumentar el índice de supervivencia en las mujeres con mutaciones del gen BRCA1. 
  • Es recomendable que las mujeres consulten a sus médicos sobre los efectos de la menopausia temprana y las opciones para controlarlos.
• Es recomendable que las mujeres consulten a sus médicos sobre los riesgos y los beneficios de conservar o extirpar su útero (histerectomía), tales como:
  • Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 tienen mayor riesgo de padecer un tipo de cáncer uterino poco común pero agresivo; la histerectomía elimina este riesgo. 
  • En el caso de mujeres que están considerando terapia de reemplazo hormonal después de la cirugía, la presencia o ausencia del útero puede afectar la elección de las hormonas utilizadas.
    • Es menos probable que la terapia de reemplazo únicamente con estrógeno aumente el riesgo de padecer cáncer de mama, aunque sí aumenta el riesgo de padecer cáncer de útero. Por lo general, las mujeres que conservan su útero reciben terapia de reemplazo hormonal con estrógeno y progesterona.
    • Agregar progesterona a la terapia con estrógenos puede proteger contra el cáncer uterino. Sin embargo, la combinación de estas hormonas puede aumentar el riesgo de padecer cáncer de mama, lo cual no sucede si sólo se usan estrógenos. 
  • Todo antecedente médico de fibromas u otros problemas uterinos o cervicouterinos puede justificar someterse a una histerectomía. 
• Se ha demostrado que los anticonceptivos orales (píldoras anticonceptivas) reducen el riesgo de las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 de padecer cáncer de ovario. Se han realizado diversas investigaciones sobre el efecto de los anticonceptivos orales en el riesgo de padecer cáncer de mama. Las mujeres deben consultar con sus médicos los riesgos y beneficios del uso de anticonceptivos orales para reducir el riesgo de padecer cáncer de ovario. 
• Actualmente se está considerando la extirpación únicamente de las trompas de Falopio (salpingectomía) como opción para reducir el riesgo en mujeres de alto riesgo que no desean someterse al procedimiento de extirpación de los ovarios. Los estudios sobre los efectos de la salpingectomía están en curso. Hasta el momento desconocemos si la salpingectomía reduce el riesgo de padecer cáncer de ovario en mujeres con un alto riesgo de padecer esta enfermedad. 
  • Considere participar en un estudio de investigación que analice este procedimiento para reducir el riesgo de padecer cáncer.

Pruebas de detección

• Las pruebas de detección de cáncer de ovario de rutina mediante ultrasonido transvaginal y una prueba de CA-125 no han demostrado beneficios. Sin embargo, algunos doctores siguen recomendando realizarse pruebas de detección a partir de los 30-35 años.
• Las mujeres deben estar informadas sobre los síntomas de cáncer ginecológico y notificar anomalías a sus médicos. 
  • Previvientes jóvenes
  • Sobrevivientes
  • Sobrevivientes jóvenes

Preguntas que debe plantear a su médico

• Tengo una variante de significado incierto (VUS). ¿Existe información actualizada sobre ésta? ¿Se ha reclasificado?
• Dados mis antecedentes personales y familiares, ¿debo considerar realizarme pruebas genéticas?
• ¿Cuáles son los riesgos y los beneficios de las pruebas genéticas?
• ¿En dónde puedo encontrar un asesor genético?
• Dada la VUS o mutación que padezco, ¿qué opciones preventivas debería considerar?
• Padezco cáncer y una mutación hereditaria conocida. ¿Qué opciones de tratamiento tengo?
• Tengo antecedentes familiares de cáncer, pero no se me ha identificado ninguna mutación hereditaria. ¿Qué opciones preventivas o de tratamiento existen?